Amikor vigasztalanul esik kinn az eső, vagy elkedvetlenedünk egy munka­helyi kudarc után, nagyon könnyen kimondjuk: „Jaj, de depis vagyok ma!” Pedig a depresszió nem egyszerű, átmeneti rosszkedv, lehangoltság, ami a külső körülmények javulásával magától tovaillan, hanem jól körülírható mentális betegség, annak minden pszichés és testi tünetével. Ennélfogva a valódi depresszió során elengedhetetlen a megfelelő kezelés.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Az obstruktív alvási apnoe betegség a populáció kb. 5%-át érinti, hazánk­ban kb. 500 000 embert. Jelentőségét a következményes betegségek tár­háza adja. Szerepe van többek között a magas vérnyomás, a szívinfarktus, különféle szívritmuszavarok, az agyi érbetegségek (stroke) kialakulásában. Jellegzetes következménye lehet a fokozott nappali aluszékonyság, és szá­mos, a kognitív működések különféle aspektusait érintő hatás. A kórképpel kapcsolatosan sok új vizsgálati eredmény, információ áll rendelkezésre. A patofiziológia új szempontok szerinti átgondolása hozzájárul a betegség valódi súlyának megértéséhez a következményes kórképek kialakulásában.

Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.

A közúti járművezetői alkalmasság elbírálása az alapellátó orvos számára együttesen jogkövetkezménnyel járó orvosszakmai és közlekedésbizton­sági feladat. A legnagyobb baleseti kockázatot jelentő fokozott nappali aluszékonyság (Excessive Daytime Sleepiness, EDS) és az azzal következ­ményesen megjelenő kognitív hanyatlás, illetve mentális állapot változás megítélése komoly szakmai kihívás elé állítja a mindennapokban a magyar háziorvosokat és foglalkozás-egészségügyi szakorvosokat. Jelen összefog­laló célja egy döntéstámogató algoritmus bemutatása ezekre az esetekre.

A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a váran­dósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő vá­randósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenes­ségek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bő­vül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a követ­kezményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az inszomnia kezelésére szolgáló Quviviq (daridorexant) készítményt.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a krónikus vesebetegséggel járó viszketéses tünetek kezelésére szolgáló Kapruvia (difelikefalin) készítményt.

BIZONYÍTÉKON ALAPULÓ VÁLASZ

Pozíciós terápia hatására a klinikai tüneteket is mutató alvási apnoe (OSA) paraméterei közepes mértékben (16–40%) javulnak a nem kezelt bete­gekhez képest (kis esetszámú véletlen besorolásos, kontrollos vizsgálatok [randomized controlled trial, RCT] metaanalíziséből származó B erősségű bizonyíték). A pozíciós terápiák kevésbé hatékonyak, mint a folyamatos pozitív légúti nyomás (continuous positive airway pressure, CPAP) keze­lés (kis esetszámú keresztezett vizsgálatok metaanalíziséből származó B erősségű bizonyíték).

Az FDA a fázis III Marigold vizsgálat adatai alapján már idén gyógyszerjelölti státuszba veheti a súlyos epilepsziás rohamokkal járó, CDKL5 mutáció kezelésére szolgáló ganaxolon hatóanyagot.