Egy amplifikációs lépés nélküli CRISPR-alapú módszer 10 perc alatt képes pontos eredményt adni.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A torokfájás az alapellátásban kezelt egyik leggyakoribb fertőzés. Fontos, hogy megfelelően lássuk el, és kerüljük a túlzott kivizsgálást, a túlkezelést és a torokfájással jelentkező betegek „túlmedikalizálását”. A medikalizálás ebben az esetben azt jelenti, hogy a kivizsgálással és kezeléssel kapcsolatos döntéseink alapján a betegek azt feltételezhetik, hogy minden esetben szükségük van ezekre a beavatkozásokra, és a szükségtelen gyógyszeres kezelések felesleges tesztek elvégzéséhez és az antibiotikumok indokolatlan használatához vezet.

American Family Physician 2024 április

A COVID időszak után, 2022-től világszerte jelentős mértékben nőtt a tu­berkulózissal diagnosztizált és kezelt betegek száma. Ez alól Magyaror­szág sem kivétel, de ennek ellenére is, Magyarország megnyugtató jár­ványügyi mutatókkal rendelkezik. Azonban az utóbbi 3-4 év tanulsága az, hogy a szakmai éberség nem csökkenhet egyetlen fertőző betegség esetén sem. Ez folyamatos monitorizálást, adatfeldolgozást igényel, odafigyelést a tbc megbetegedés kialakulása szempontjából magas kockázati csoport­ba tartozókra, a gyors molekuláris vizsgálatok széleskörű alkalmazására, az antituberkulotikus gyógyszerek biztosítására, a betegségről történő tájékoztatásra.

A közösségben szerzett tüdőgyulladás napjainkban is igen gyakori és veze­tő haláloki tényezőként szerepel világszerte. Emiatt a kórkép morbiditási és mortalitási mutatóinak globális szintű csökkentése nagy jelentőséggel bír. Ennek alappillérei a hatékonyan működő prevenciós programok, a gyors és szenzitív diagnosztika, valamint az adekvát empirikus antibiotikum ajánlások.

A haemolyticus uraemiás szindróma (HUS) jellemző klinikai triádja a konzumpciós thrombocytopenia, a microangiopathiás haemolyticus anaemia és az akut vesekárosodás. Az atípusos HUS (aHUS) a HUS-ok azon formája, amikor a HUS egyéb formái kizárhatók, azonban a klinikai diagnózis ugyanúgy a fenti triád jelenlétén alapul. Ritkasága és komplex patomechanizmusa miatt felismerése nehéz, azonban a komplementgátló kezelések érájában a gyors diagnosztikának még nagyobb jelentősége van.

Igen gyors immunválaszt eredményezett az első humán klinikai vizsgálatban egy, a glioblasztóma elleni mRNS-alapú vakcina.

Igen gyors immunválaszt eredményezett az első humán klinikai vizsgálatban egy, a glioblasztóma elleni mRNS-alapú vakcina.

Egy új biomarker és egy új teszt biztosíthat a jelenleginél korábbi diagnózist Alzheimer- és Parkinson-kórban és Lewy-testes betegségben.

A molekuláris diagnosztika fejlődése robbanásszerű, átalakítja a rosszindulatú daganatok osztályozását, szerepe már régóta óriási a központi idegrendszeri (KIR) tumorok esetében. Diffúz gliómák kapcsán az 1p/19q kodeléció vizsgálata elkerülhetetlen. Megfelelő konstellációban jellegzetes morfológiai jelek hiányában is megállapítható glioblasztóma diagnózisa, ha EGFR-amplifikáció, TERT-promotermutáció, vagy +7/–10 kópiaszám-eltérések igazolhatók. Egyre több olyan entitást ismerünk, amely már a nevében is hordoz genetikai eltérést. Számos esetben a DNS-metiláció átfogó vizsgálata jelentős segítséget nyújt a szövettan és az alapvető molekuláris vizsgálatok mellett, különösen kis méretű minták esetében. Az egyre bővülő diagnosztikus repertoárral nehéz lépést tartani, de érdemes tudni, hogy mi a módszerek előnye és hátránya, és milyen kontextusban célszerű alkalmazni a KIR daganatok diagnosztikája során. Ez az összefoglaló vázlatos áttekintést nyújt a molekuláris diagnosztikában használatos legfontosabb módszerekről.