Az obstruktív alvási apnoe (OSA) gyakran más légzőszervi kórkép társbe­tegsége. A két betegség egyidejű fennállása (overlap szindróma) magasabb morbiditáshoz és mortalitáshoz vezet. Az OSA korai felismerése és kezelése javíthatja az alvást, az életminőséget és a betegségek kimenetelét.

Azonos szignalizációs útvonalakat érint az epilepszia és több, már engedélyezett rákgyógyszer.

A szenvedélybetegségekkel foglalkozó szakmában széles körben elfogadott feltételezés, hogy az alkoholt vagy más szereket használó fiataloknál megfigyelt neuroanatómiai változások nagyrészt az ezeknek az anyagoknak való kitettség következményei.

A liquor vizsgálata számos, központi idegrendszert érintő állapot diagnosz­tikai eszköze. A lumbálpunkció sürgős indikációi közé tartozik a központi idegrendszeri fertőzés vagy a subarachnoidealis vérzés gyanúja. A liquor vizsgálata nem feltétlenül diagnosztikus értékű, de hasznos lehet más neu­rológiai állapotok értékelésében. 

Serdülőknél egyértelmű összefüggést tártak fel a közösségi médiahasználat és a táplálkozási zavarok között.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A COPD egy lassan progrediáló tüdőbetegség, amelyet a krónikus légáramlás korlátozás, obstrukció jellemez. Tudományos kutatások egyre inkább azt bizonyítják, hogy az étrend minősége befolyásolja a COPD progresszióját és hatással van a betegek tüdőfunkció romlására. Figyelembe véve a COPD egyre növekvő terhét, fontos hangsúlyt fektetni az étrend minőségére, mint olyan tényezőre, amely befolyásolja a betegség kimenetelét. Az egészségtelen „nyugati típusú étrend” bizonyítottan kapcsolódik a COPD tüdőfunkció gyorsabb hanyatlásához. Ugyanakkor a gyümölcs, zöldség, étkezési rostok, C- és E-vitamin, polifenolok és β-karotin fogyasztása alacsonyabb COPD kockázattal társul, míg a feldolgozott húskészítmények fogyasztása magasabb COPD kockázattal jár. Az D-vitamin-pótlás esetében erős bizonyíték van arra, hogy kedvező hatással van a tüdőfunkcióra.

A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akarat­lan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban ki­alakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alap­ján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.