A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Rokkantsági mérföldkövek, demográfiai és klinikai jellemzőik

A neuritis optica új diagnosztikai kritériumai

Az SM diagnózissal centrumba utalt kb. 46 000 spanyol beteg közül kevesebb, mint 3000 esetében volt téves a diagnózis. 

A standardizált MR-protokoll használata javítja a diagnosztikus pontosságot, az új léziók azonosítását és a kezelés hatékony monitorozását.

Az SM epidemiológiai adatait tekintve a betegség prevalenciája magasabb nőkben, mint férfiakban, ennek a különbségnek a magyarázata ismeretlen, feltehetően genetikai és hormonális tényezőkhöz kötött. A várandósság ideje alatt csökken a relapszusok előfordulása, az azonban nem tisztázott, hogy a terhesség milyen befolyással van az SM betegség kialakulására.

A vizsgálat során kérdőívekkel szerették volna felmérni az SM-betegek COVID-19 oltásokkal kapcsolatos kilátásait és tapasztalatait, illetve azonosítani a betegek oltási hajlandóságát befolyásoló tényezőket.

Az igen hosszú láncú zsírsavak kimutatása és eltávolítása egyaránt hasznos lehet több demielinizációs kórkép diagnosztikájában és kezelésében.

A mielin oligodendrocita glikoprotein antitest betegség (MOGAD) egy nemrég leírt központi idegrendszeri demielinizációs kórkép, amely nem mutat nemhez vagy rasszhoz köthető halmozódást. A MOG Ig1 antitestek szerepe a betegség kialakulásában még nem bizonyított.