Cél:A CHEK2gén betegségokozó, valamint a gyakran pato- génnek klasszifikált alacsony penetranciájú variánsai (p.I157T, p.S428F, p.T476M) előfordulásának és azok klinikopatológiai paraméterekkel való összefüggéseinek felmérése daganatos és kontrollpopulációkban.

Módszerek: 1280 emlő- és petefészekrákkal (BOC) ren- delkező, 191 fiatal (

Eredmények:Az emlő-petefészek daganatos és fiatal emlődaga- natos csoportban gyakrabban mutattuk ki a CHEK2gén beteg- ségokozó (patogén/valószínűleg patogén) variánsait (2 és 2,6%) a nem emlődaganatos és endokrin tumoros betegekhez képest (0,5% és 0%, p=0,049). Az alacsony penetranciájú CHEK2-varián- sok az összes vizsgált csoportban 4%-ban voltak detektálhatók, valamint gyakrabban társultak más betegségokozó genetikai eltérésekhez, összehasonlítva a „valódi” patogén/valószínűleg patogén CHEK2-variánsokkal (16% vs. 1%, p<0,0001).

Következtetések:Gyakori előfordulásukkal ellentétben az alacsony penetranciájú CHEK2-variánsok, melyek sokszor patogén/valószínűleg patogén besorolást kapnak, elhanya- golható mértékű rizikót jelentenek emlőrák kialakulására nézve, és nem mutatnak összefüggést más típusú dagana- tokkal. A jelenlegi ajánlások alapján a valóban betegségokozó CHEK2-variánsok azonban befolyásolják a betegek klinikai menedzsmentjét.

Magy Onkol 69:35–41, 2025

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

Egy új módszer a keringő tumorsejtek csomóinak megtelepedését gátolja ígéretes hatásossággal.

Akár kései stádiumú tumorok esetében is alkalmazható a genetikailag módosított, a daganatokba rákellenes gyógyszereket eljuttató Salmonella törzseket használó eljárás.

A D-vitamin szerteágazó hatásai számos szerven és szervrendszeren érvé­nyesülnek. A D-vitamin-hiány jól ismert előnytelen csontrendszeri, immu­nológiai, infektológiai, onkológiai, endokrinológiai és anyagcserehatásairól egyre több információ ismert, vagyis a megfelelő D-vitamin-ellátottság kardinális kérdés. Magyarországon az étkezési szokásokat és a napsütéses órák számát figyelembe véve leginkább az őszi és a téli hónapokban magas a D-vitamin-hiányosok száma, így a megfelelő D3-vitamin-pótlás kiemelt fontosságú.

A mammográfiás felvételek AI-elemzése képes azonosítani a betegség szempontjából magas kockázatú nőket a pontszámok folyamatos emelkedése alapján.

A masztitisz leggyakoribb formája a laktációs masztitisz, mely általában a szülést követő első 3 hónapban alakul ki. A diagnózis a klinikum alapján felállítható. Immunszupprimált betegnél, terápiarezisztens vagy recidiváló esetekben ultrahang vizsgálat javasolt tályog kizárása céljából. A legtöbb esetben elégséges a konzervatív kezelés, amennyiben azonban a tünetek nem javulnak, szűkspektrumú antibiotikus terápia javasolható az anyatej tenyésztése alapján. A masztitisz kockázatát emeli a tejtermelés túlstimulá­lása és az agresszív emlőmasszázs okozta szöveti trauma. „Kiürítés” célzatú túletetés, a tejszívó eszközök túlzott használata az emlő „kiürítése” céljából, a melegítés és az emlőmasszázs sem javasolt. A legjobb megelőzés a jó laktációs technika, a fiziológiás szoptatás.

Asszociációt figyeltek meg egy gyakori bőrgomba jelenléte és emlőrákos tumorok gyorsabb növekedése között.

A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.