Az örökletes, súlyos antitripszinhiány okozta májkárosodás kezelése ma még csak májátültetéssel lehetséges, de több, reménnyel kecsegtető gyógy­szerrel, köztük kis gátló (si) RNS-molekulákkal végeznek már II. vagy III. fázisú vizsgálatokat, így bővülhet a kezelési lehetőségek tárháza. A hu­mán antitripszin szubsztitúciós kezelést a pulmonális tünetek kezelésére engedélyezték.

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

A neuronok Parkinson-betegségben megfigyelt pusztulása valószínűleg az endoplazmás retikulumban vagy a fehérjék feltekeredését szabályozó mechanizmusban fellépő stresszhatásokra vezethető vissza – vetik fel a Leicester Egyetem kutatói.

Egy új tanulmány szerint túl sok kalória bevitele során a bélrendszer leállítja egy olyan hormon termelését, mely az agy számára a teltségérzet információját továbbítja. 

A szemspecifikus endoplazmás retikulumot érő stressz csökkentése megvédi a rágcsálókat a glükokortikoidok indukálta glaukóma kialakulásától. 

Az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegség alapvetően különböző kórképek. A 2-es típusú diabétesz kezdetét jelző hiperinzulinémia kompenzatorikus reakció, amit az endokrin hasnyálmirigy a túlsúllyal kapcsolatos (vagy genetikai hajlam talaján kialakult) inzulinrezisztenciára ad. Az 1-es típusú diabétesz bevezető szakaszában makrofágok, T-limfociták és más immunsejtek szűrik be a Langerhans-szigeteket és indítják el gyulladáskeltő citokinjeikkel a béta-sejtek apoptózisát. 

Az ember és az emlősök szervezetében több kardiotonikus szteroidot találtak az „endogén digitálisz” keresése során. Tartós sóterhelés és veseelégtelenség az endogén ouabain (g-strofantin) fokozott elválasztásához vezet. Mindkét szteroid hypertoniát idéz elô. Az esszenciális hypertoniák kb. fele örökletes ouabain-hypertonia.