A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

A petefészek leggyakoribb rosszindulatú daganataként számon tartott high grade serosus carcinoma (HGSC) kialakulásának háttere az elmúlt években hisztomolekuláris vizsgálatoknak köszönhetően egyre inkább tisztázódni látszik. A rákmegelőző szövettani és molekuláris jellegzetességek behatóbb megismerése nyomán egyre korábbi stádiumban tudjuk diagnosztizálni az igen agresszív lefolyású betegséget. Pontos molekuláris mechanizmusok megismerésével egyre több lehetőségünk adódik a nőgyógyászati gyakor­lat optimalizálására. A közlemény összefoglalja a HGSC kialakulásának ma elfogadott elméletét, diagnosztikai és terápiás javallatait és a potenciális molekuláris célpontokat.

A hematopoetikus sejtek mellett, azokkal együttműködve a strukturális sejtek is részt vesznek az immunvédekezésben, írja a Nature tanulmánya.

A spermium nemcsak a DNS-ét adja át a megtermékenyülő petesejtnek, de génszabályozó miRNS-eit is, amivel az apa továbbörökíti az őt gyermekkorában érő hatásokat.

A periódusos rendszer 118 eleméből 92 fém. A szervezet számára toxikus fémionok is akadálytalanul juthatnak be a szövetekbe az esszenciális fé­mek kapuin keresztül. Az emberi szervezet felépítéséhez és működéséhez nélkülözhetetlen 16 fém fontos szerepet játszik a homeosztázis fenntartá­sában, a fehérjék felépítésében és működésében, az oxidoredukciós folya­matokban. Ha nem elégséges vagy túl nagy mennyiségben vannak jelen, betegségek, mérgezési tünetek alakulhatnak ki. A nem esszenciális fémek dózisuk, expozíciós idejük és sok más faktor függvényében betegségeket, mérgezést, halált okozhatnak. A közleményben ismertetjük a fémek sze­repét a krónikus nem fertőző betegségek és az idegrendszeri degeneratív folyamatok kialakulásában.

BEVEZETÉS
Míg az AML 50 évvel ezelőtt inkurábilis betegség volt, jelenleg a 60 évnél nem idősebb betegek 35−40%-a meggyógyul, míg ugyanez a 60 évnél idősebbekben 5−15%-ra tehető. Az intenzív terápiára nem alkalmas idősebb betegek esetén csak 5−10 hónapos átlagos túlélés várható.

Az AML nagyfokú molekuláris heterogenitása, illetve annak prognosztikai szerepe már ismert, de ezen adatok csak most kezdenek jobb terápiás eredményekhez vezetni. Jelen összefoglaló a nem promyelocytás akut myeloid leukaemiák klasszifikációjának, prognosztikai faktorainak, illetve terápiájának újdonságait mutatja be.

Az egyedfejlődés során kialakult ideghálózatok kb. 300 milliárd idegsejtje kémiai ingerületátvivő anyagok és elektromos impulzusok segítségével létesít kapcsolatot, „beszélget” egymással. Sérülékeny, számtalan külső hatásnak kitett hálózat ez. Az emberi magatartást, viselkedést nagymérték­ben befolyásolhatják különféle gyógyszerek, élvezeti szerek, a környezetet és az élelmiszereket szennyező anyagok, ipari mérgek. Toxikológiai cikk­sorozatunk első része a perifériás és a központi idegrendszert érő toxikus hatások formáit és pato-biokémiai mechanizmusait tekinti át.

Az endokrin diszruptorok (endocrine disrupting chemicals, EDC) olyan exogén anyagok vagy elegyek, amelyek beavatkoznak az endokrin rendszer funkcióiba. Több mint ezer anyagot neveztek meg mint lehetséges endokrin „rombolót”. Az ilyen vegyületekkel szemben védtelenek vagyunk, miközben azok szinte mindenütt jelen vannak, és egész életünkben folyamatosan ki vagyunk téve a veszélyeiknek.

Az adoptív sejtterápia (adoptive cell therapy, ACT) személyre szabott daganatkezelési módozat, mely a beteg saját, tumorellenes aktivitású immunsejtjeinek visszaadását foglalja magában. Több előnye is van egyéb, pl. vakcináción alapuló immunterápiás modalitásokkal szemben: a tumorregresszió eléréséhez megfelelő mennyiségű, aktivált tumorellenes T-sejtek felszaporítását teszi lehetővé, valamint a betegben kedvező mikrokörnyezet létrehozását a sejttranszfert megelőzően. 

A kutatások azt igazolják, hogy a kis születési súlyhoz vezető in utero tényezők fokozzák a felnőttkori elhízás kialakulásának esélyét. Mindezek fényében a terhesség alatti étkezési anomáliák megelőzése hosszú távon segíthet az utódok egészségi állapotának optimalizálásában.