A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

Az RNS-képződésben főszerepet játszó TDP-43 abnormális működése több betegség markere lehet.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A KITonkogén számos malignus betegség ún. driver (meghatározó) genetikai hibája: a gasztrointesztinális stroma tumorok (GIST) 70%-a, a mastocytosisok és az akut myeloid leukaemiák (AML) egy része is ilyen. A KIT-mutáció az egyes daganatféleségekben – feltehetően a karcinogene­zis eltérő okai miatt – a gén eltérő szakaszait érinti: AML-ben a 8-as exon, míg GIST-ben a 11-es exon a leggyakrabban károsodott szakasz. Évtizedek óta ismert az is, hogy a KIT-mutáció kisebb gyakorisággal ugyan, de előfor­dul malignus melanomában is, ami azt jelenti, hogy bővülhet az e betegek számára adható terápiás lehetőségek tárháza.

Az FDA gyorsítottan értékeli a globális fázis II-III DYSTANCE 51 vizsgálatban elemzett, a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére kifejlesztett szuvodirszen hatóanyagú készítményt.

A molekuláris medicina egyik perspektivikus területét képviselő oligonukleotid-terápia rövid, szintetikus nukleinsavakat alkalmaz specifikus gé­nek, illetve fehérjék működésének befolyásolására. Az összefoglaló a ma már gyakorlati eredményeket is felmutató, de sikertörténetnek még nem tekint­hető tudományterület jelenlegi helyzetét és jövőbeli lehetőségeit mutatja be.

GYAKORISÁG ÉS EPIDEMIOLÓGIA
A krónikus lymphocytás leukaemia (CLL) a leggyakoribb vérképzőszervi daganat a nyugati országokban, évente 4,2/100 000 eset incidenciával, amely mutató 30 fölé emelkedik 80 éves életkor felett. A diagnózis megállapításakor az életkori középérték 72 év, de a betegek mintegy 10%-a 55 év alatti. A CLL-re való hajlamnak az örökletes komponensére az érintettek családtagjainak 6–9-szeres kockázatemelkedése jellemző.

A tüdőadenokarcinómás esetekben az epidermális növekedési faktor receptorát (EGFR) kódoló gén mutációja kelet ázsiai populációkban kb. 40%-ban, kaukázusi csoportokban kb. 15%-ban van jelen. Az EGFR-mutáció 2004-es megismerése óta intenzíven tanulmányozták az EGFR-t gátló tirozin-kináz-inhibítorok (TKI) klinikai hatásosságát és mellékhatásait, az újabb EGFR-TKI szereket, az első generációs szerekre (gefitinib, erlotinib) kialakuló rezisztencia áttörésének lehetőségeit, a prognózist előrejelző biomarkereket. A közlemény a terület elmúlt évtizedbeli fejleményeit összegzi.
Lung Cancer: Targets and Therapy, 2013. augusztus

Az eukarióta genomok komplex szabályozási struktúrája kérdésessé teszi a molekuláris biológia prokariótákra minden további nélkül alkalmazható központi dogmáját: az „egy gén, egy fehérje, egy funkció” elvet és azt, hogy az információ egy irányban áramlik a DNS-től az RNS-en át a fehérjék felé. Az eukarióta RNS-ek világában az RNS nem csak közvetítő: központi szabályozó funkciója, sőt a fehérjét kódoló transzkriptumok esetében kettős szerepe van. Akadnak még titokzatos sejtbiológiai folyamatok és kiderítetlen szabályozási elvek, megértésükhöz az ncRNS-ek döntő mértékben járulhatnak hozzá.

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.