Megkezdődött a világ első olyan vizsgálata, amelyben SMA-s gyermekek kétféle kezelését hasonlítják össze.

A terhességi hányinger és hányás (nausea and vomiting in pregnancy, NVP) a várandós nők 50-80%-át érintő tünetcsoport, amely kezelés nélkül jelen­tősen ronthatja az életminőséget és súlyos esetben akár kedvezőtlen ha­tással lehet a terhességre is. Enyhe tünetekkel járó NVP esetén az életmód-változtatás és a diéta módosítása is segíthet, azonban ennek elégtelensége vagy súlyosabb tünetek esetén gyógyszeres kezelés javasolt.

A terhességi hányinger és hányás (nausea and vomiting in pregnancy, NVP) a várandós nők 50-90%-át érintő tünetcsoport, amely kezelés nélkül jelentősen ronthatja az életminőséget és súlyos esetben akár kedvezőtlen hatással lehet a terhességre is. Enyhe tünetekkel járó NVP esetén az életmódváltoztatás és a diéta módosítása is segíthet, azonban ennek elégtelensége, vagy súlyosabb tünetek esetén gyógyszeres kezelés javasolt.

Egy nemrégiben készült tanulmány szerint a palackozott víz literenként több százezer apró műanyag nanorészecskét tartalmaz.

Egy iPad-en játszható 5 perces színezős játék kinetikus adatai alapján mesterséges intelligencia végzi a differenciáldiagnózist.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Új eredmények szerint a műanyagokban használt BPA adalékanyag biztosan az egyik fontos kiváltó tényezője lehet az autizmusnak és az ADHD-nek.

Azok az autizmussal élő kanadai gyermekek, akiknél a diagnózis mellett egy vagy több genetikai elváltozást is kimutattak, kisebb valószínűséggel részesülnek mentális egészségügyi ellátásban.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Az emberi szervezet komplex biológiai rendszer, melyben a különböző szer­vek, szervrendszerek élettani működéséhez molekuláris szinten nélkülöz­hetetlenek a fehérjék, illetve a megfelelő mennyiségben rendelkezésre álló makro- és mikroelemek, valamint ásványi anyagok. Utóbbiak hiányában az adott szervrendszer és így a szervezet egésze működészavart szenved, amely hosszú távon irreverzibilis következményekhez is vezethet. Az aláb­biakban két – élettani szempontból – különösen jelentős anyag, a vas és a magnézium hiánya esetén fellépő szövődményeket, azok megelőzését, illetve a vas- és magnéziumpótlás aktuális kérdéseit tekintjük át.