A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

Egyre többet hallani az endometriózisról, különösen ha meddőségi kivizs­gálás vagy a fájdalmas, elhúzódó, bőséges, görcsös menstruáció jön szóba. Mindkettő nagyon sok nőt érint, de a betegséggel kapcsolatos tudatosság is fokozódott mostanában. Korábban természetesnek gondolt menstruációs problémák esetén a betegek és az orvosok egyre inkább gondolnak arra, hogy a tünetek mögött endometriózis húzódhat meg.

Az STK33 enzim blokkolásával éri el reverzibilis hatását az új hatóanyag.

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.

A prodroma egy olyan panasz- vagy tünetcsoport, amely megelőzi a klasszikus betegségkezdetet vagy a biztos diagnózist. Mostanáig azt gondolták, hogy a sclerosis multiplex esetében ilyen nem létezik, bár több neurológiai és immunmediált kórkép esetén már jól ismert, hogy van egy betegséget megelőző fázis. A prodroma egyelőre fejlődésben lévő terület sclerosis multiplexben. Ennek a szakasznak a pontosabb megértése elengedhetetlenül fontos ahhoz, hogy meg tudjuk állapítani az etiológia és a rizikófaktorok szempontjából releváns időszakot. A jövőben segíthet korábban felismerni azokat az egyéneket, akiknél nagy a sclerosis multiplex kockázata és lehetőséget biztosíthat a korai kezelésre. A következőkben a szerzők összegzik a főbb eredményeket, a feltételezett biomarkereket és a lehetséges kockázati tényezőket.

Nem. Rutinszerű ultrahangvizsgálat az első trimeszterbeli abortusz előtt nem szükséges. (Az ajánlás erőssége [„Strength of Recommendation”, SOR]: B, szisztematikus összefoglaló közlemények és retrospektív kohorszvizsgálatok alapján). Az esetek 93,8–97,6%-ában a gyógyszeres vagy műtéti úton végzett abortuszt kérő páciensek számára önmagában az utolsó menstruáció („last menstrual period”, LMP) dátumának ismereté­ben megbecsülhető a kezelés szempontjából fontos terhességi idő (63–90 napnál kevesebb) az első trimeszterben. A bimanuális vizsgálat és az LMP együttesen 98,4%-os pontossággal meghatározza, hogy a páciensnél el­végezhető-e a beavatkozás. Úgy tűnik, hogy az ultrahangvizsgálat nem befolyásolja a fel nem ismert extrauterin terhességek arányát, valamint nem csökkenti az inkomplett vetélések és a fennálló terhességek arányát.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az emberi szervezet komplex biológiai rendszer, melyben a különböző szer­vek, szervrendszerek élettani működéséhez molekuláris szinten nélkülöz­hetetlenek a fehérjék, illetve a megfelelő mennyiségben rendelkezésre álló makro- és mikroelemek, valamint ásványi anyagok. Utóbbiak hiányában az adott szervrendszer és így a szervezet egésze működészavart szenved, amely hosszú távon irreverzibilis következményekhez is vezethet. Az aláb­biakban két – élettani szempontból – különösen jelentős anyag, a vas és a magnézium hiánya esetén fellépő szövődményeket, azok megelőzését, illetve a vas- és magnéziumpótlás aktuális kérdéseit tekintjük át.