A korai gyermekkorban diagnosztizált autizmus genetikailag és lefolyásában is eltér a későbbi életszakaszban azonosított autizmustól, ami megkérdőjelezi azt a felfogást, hogy ez a neurológiai zavar egyetlen, egységes rendellenesség.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Előrehaladott GIST kezelésében a terápiarezisztencia letörhető az AURKB gén kikapcsolásával.

Várandósság idején és a gyermekágyi időszak alatt jelentősen emelkedik a vénás tromboembólia kockázata, jelenleg is a tüdőembólia az anyai ha­lálozás leggyakoribb oka. A tromboembóliás eseményeket számos tényező befolyásolja, köztük a veleszületett és szerzett trombofíliák. Bár a heparin, főként az alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) tromboprofilaxisként alkalmazása a terhes nők esetében igen elterjedt, az irányelvek eltérnek mind az indikációt, mind az alkalmazás módját tekintve. Az alábbi cikk a terhességi tromboembólia kockázati tényezőit és a tromboprofilaxis irányelveit foglalja össze.

Sikerült több ok-okozati variánst azonosítani, és ezeket összekapcsolni az agy fejlődésében és a szinaptikus jelátvitelben bizonyítottan szerepet játszó génekkel.

Az ANXA3 fehérje és az IL-6 is jó gyógyszercélpont lehet az agydaganatok kezelésére szánt, személyre szabott terápiás módszerek kifejlesztése során.

A Crohn-betegségben kialakuló fibrózis sejtszintű vizsgálata új eredményeket hozott a betegségben szerepet játszó sejtpopulációk azonosításával.

Az immunalapú kezelések továbbra is elégtelenek a myelodysplasiás szindrómák (MDS) esetében.

A hajók fedélzetén mind az utasok, akár a személyzet körében továbbra is az egyik leggyakoribb orvosi probléma a tengeribetegség.

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025