Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

A széles körben használt amlodipin hatóanyag ígéretes eredményeket mutatott állati modellszervezetekben.

Az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF) súlyosbodásában komoly szerepet játszanak a légúti fertőzések, ám nem rendelkezünk átfogó adatokkal arról, hogy ki­alakulásuk kockázatát a jelenlegi terápiás módszerek hogyan befolyásolják. Egy friss szisztematikus irodalmi áttekintés szerint a legtöbb IPF-kezelés nem volt hatással a légúti fertőzés rizikójának alakulására. A placebóhoz képest csak az everolimusz- és a trimetoprim/szulfametoxazol terápia nyo­mán csökkentek szignifikánsan a légúti fertőzések egyes vizsgálatokban, míg az antifibrotikus szerek hatása között nem volt lényeges különbség erre vonatkozóan.

Az immunellenőrzési pontot gátlókkal (immune checkpoint inhibitors, ICI) végzett immunterápia a daganatos betegellátás útján forradalmi változásokat hozott. Ezek a kezelések hatékonyak a hagyományos ke­moterápiával szemben ellenálló daganatok esetében is, azonban egyedi mellékhatásprofillal rendelkeznek. Az ICI-k képesek serkenteni az immun­rendszer tumorellenes aktivitását, ugyanakkor a szervezet öntoleranciá­jának megbontása miatt autoimmun reakciókat is kiválthatnak. Az egyik legfontosabb szövődménycsoport az endokrin rendellenességek, amelyek gyakran végleges hormonhiányhoz vezetnek. A cikk részletesen tárgyalja az ICI-kezelések által okozott endokrin mellékhatásokat, azok felismerését, diagnosztikai lépéseit és kezelési lehetőségeit.

Az alacsonyabb kalóriatartalmú étrend jótékony hatással van a várható élettartamra, de a genetika dönt.

A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.

A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.