A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

Az emlődaganatok sebészi kezelése folyamatos változáson megy keresztül, előtérbe helyezve az egyre kevésbé radikális megoldásokat, valamint az onkoplasztikai technikákat a jobb gyógyulási és esztétikai eredmények reményében. Az alábbiakban a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia leg­frissebb nemzetközi tanulmányokra és szakértői javaslatokra alapozott, az emlőrák sebészi kezelésével kapcsolatos ajánlásai olvashatók.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, mely a mielinnek nevezett idegek körüli védőburkolatot károsítja, ezáltal izomgyengeséget, látásproblémákat, zsibbadást, érzéskiesést és memó­riazavarokat okozhat.

A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.

A nyugati, iparosodott régiókban a betegek több mint felénél a gyógysze­rek okozzák az akut májelégtelenséget. A gyógyszer által kiváltott toxikus hepatopathiát (DILI: drug-induced liver injury – gyógyszer okozta májká­rosodás) számos klinikai tünet jellemzi, ezért ezek komoly diagnosztikai kihívást jelentenek. Ez a cikk bemutatja a DILI kórismézését és azt, hogy milyen kezelési lehetőségek állnak a rendelkezésünkre.

A diabétesz olyan kórkép, amelynek eredményes kezelése, kar­bantartása a vércukorszint folyamatos ellenőrzését teszi szüksé­gessé. A vércukorszint önellenőrzésének az egyszerű vércukor­szintmérőkön kívül már számos más módja létezik, használatuk indikációiról és a betegség kezelésében várható jövőbeni fejlesz­tésről kérdeztük Prof. Dr. Molnár Gergő egyetemi tanárt, a Pécsi Tudományegyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinika és Nephrológiai, Diabetológiai Centrum klinikaigazgató-helyettesét.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A prosztatatumorok genetikai vizsgálata a közelmúltban bekerült a mindennapi klinikai rutinvizsgálatok közé. Ez elsősorban az új, BRCA1/2 (és más hibajavító gének) eltérései esetén hatékony PARP-gátló szerek bevezetésének köszönhető. Ezzel párhuzamosan egyre több célzott kezelés lesz elérhető a prosztatadaganatok egyes genetikailag meghatározott alcsoportjaiban. Így a prosztatadaganatos betegek kezelésének megválasztása során minden bizonnyal egyre több gén vizsgálata válik szükségessé, ami az adott daganat biológiai sajátosságait is figyelembe vevő, ezért várhatóan hatékonyabb kezelési szekvenciák alkalmazását teszi majd lehetővé. A terápiaválasztás céljából elvégzett vizsgálatok eredményeképpen felfedezett mutációk egy része örökletes, ezért az ilyen esetekben normál szövetből történő kimutatásra ún. csírasejtes vizsgálat is szükséges, amelynek elvégzése csak genetikai tanácsadás keretében engedélyezett. Ezzel az uroonkológiai betegellátás során egyszerre többféle, ezen a területen még újdonságnak számító képzettséggel rendelkező szakember (molekuláris patológus, bioinformatikus, biológus és klinikai genetikus) együttműködésére van szükség, ám a molekuláris lelet kiadása továbbra is molekuláris genetikai diagnosztikai szakvizsgához kötött. Jelen összefoglaló közleményünkkel áttekintést nyújtunk a molekuláris vizsgálatok által a prosztatadaganatos betegek számára elérhető célzott kezelésekről, és a genetikai vizsgálatok családi vonatkozásairól.

Egy új örökletes teszt segítségével megállapítható, hogy a rákra hajlamosító gént a beteg az apjától vagy anyjától örökölte-e, ami egyes betegségek esetén terápiás relevanciával bír.