Az új módszer nem csak a genetikai mutációk azonosítására képes, hanem azt is megmondja, hogy az adott eltérés milyen típusú betegséget válthat ki.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Egy nagy exom-szekvenálási vizsgálatban nyolc olyan gént azonosítottak, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatók a szkizofrénia kialakulásával.

Azonos szignalizációs útvonalakat érint az epilepszia és több, már engedélyezett rákgyógyszer.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Bára genetikai vizsgálat alkalmas a Stickler-szindrómás betegek azonosítására, nem ad információt a retinaleválás kockázatát csökkentő profilaktikus kezelés optimális időzítéséről.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.

 A myelofibrosis kifejezés heterogén betegségcsoportot jelöl, melyet alap­vetően primer és szekunder formákra oszthatunk fel. A különbségtételnek klinikai és prognosztikai relevanciája van. A MF eseteinek többségében szomatikus mutációk mutathatók ki a JAK2, CALR vagy MPL génekben, sokszor egyéb mutációkkal társulva. A genetikai variánsok mindkét kate­góriája befolyásolja a fenotípust és a prognózist. A genetikai információkat a klinikai változókkal együtt értékelve prognosztikai modellek dolgozhatók ki, melyek jelenleg széles körben használatosak a terápiás döntések meg­hozatalához, illetve klinikai vizsgálatokban a betegek beválasztásához.