A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Finn kutatók 13 olyan kromoszómarégiót azonosítottak, amelyek a terhességi diabétesszel hozhatók összefüggésbe.

A gyermekvárás időszaka a nő életének gyönyörű periódusa, melyet azon­ban különböző szövődmények árnyékolhatnak be. Ezek egyike a terhességi cukorbetegség (orvosi nevén gesztációs diabétesz mellitusz, GDM), mely legtöbb vonásában megegyezik a nem várandósok cukorbetegségével, azonban ez esetben a kóros anyagcsere-állapot röviddel a szülés után több­nyire rendeződik.

Ma a metformin a leggyakrabban felírt antidiabetikum, világszerte mint­egy 150 millió cukorbeteg szedi rendszeresen. Közel másfél évtizede ez az elsőként alkalmazandó gyógyszer 2-es típusú diabetes mellitusban több nemzetközi szakmai szervezet ajánlása alapján. Egyes vélemények szerint még ma sem értékeljük eléggé ezt a gyógyszert, mások kételyeket fogal­maznak meg a metforminkezelés makrovaszkuláris és egyéb előnyeivel kapcsolatban.

Egyértelmű, hogy a 2-­es típusú diabétesz szorosan összekapcsolódik a magas morbiditási és mortalitási aránnyal. A diabétesz utóbbi évtizedekben jelentősen megnövekedett prevalenciája az ellátó rendszerekre is óriási terhet ró. 

A policisztás ovarium szindróma (PCOS) az egyik leggyakoribb, nőket érin­tő endokrinológiai, metabolikus kórkép a reprodukciós korban. Sokáig a velejáró menstruációs zavarok és meddőség miatt foglalkoztak vele, de az utóbbi évtizedekben, jobban megismerve a kórkép patofiziológiáját, egyre inkább előtérbe kerül a belgyógyászati szövődmények megelőzése/ kezelése.

Az in vitro fertilizáció napjaink egyik legdinamikusabban fejlődő orvosi területe, amelynek 2017-ig több mint 7 millió újszülött köszönheti az éle­tét. Elengedhetetlen, hogy egyre újabb és újabb technológiákat alkalmaz­zunk, amelyek lehetővé teszik a meddő párok számára a lehető legjobb minőségű ellátást és a legmagasabb terhességi rátát.

Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai elté­réseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.

Melegebb átlaghőmérsékleten élő kismamákban gyakrabban fordul elő a terhességi cukorbetegség.

A súlyos felnőttkori növekedésihormon- (GH-) hiány jelentőségének felis­merése, a GH-pótlás bevezetése a klinikai gyakorlatba közel három évti­zedes múltra tekint vissza. Hazánkban 20 éve vált lehetővé felnőttek szá­mára a GH-pótló kezelés, a témában számos publikáció látott napvilágot. A felnőttkori GH-hiány jelentőségének felismerése, a betegek megfelelő GH-kezelése óriási mértékben javította a hipopituiter betegek hormonpótló terápiáját. A szerzők áttekintik a kórkép kórismézésének, kezelésének főbb szempontjait, összefoglalják a hazai tapasztalatokat.