A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

A sclerosis multiplexben szenvedők egy részének vérében már évekkel a tünetek megjelenése előtt egyedi jellegzetes autoantitestek mutathatók ki.

A nem alkoholos zsírmájbetegség a leggyakoribb krónikus májbetegség, amely szoros patogenetikai kapcsolatban áll az inzulinrezisztenciával, a 2-es típusú diabetesszel, az obesitassal és a metabolikus szindrómával. A betegségspektrum a tiszta steatosistól a steatohepatitisen és fibrosison át a cirrhosisig és a hepatocellularis carcinomáig terjed. Progresszív formája a nem alkoholos steatohepatitis. Három nemzetközi májkutatási társaság szakértők és betegszervezetek bevonásával a nómenklatúra és a definíció megváltoztatása mellett döntött. Új kategóriaként a különböző etiológiájú steatosisok átívelő (overarching) elnevezésére a steatoticus májbetegség megjelölést ajánlották. A nem alkoholos zsírmájbetegség helyett a meta­bolikus diszfunkcióval társult steatoticus májbetegség terminust fogadták el. Végeredményben az új nómenklatúra és a diagnosztikai kritériumok széles körű támogatást kaptak, nem stigmatizálók, javítják a betegségtu­datosságot és segítik a betegek ellátását.

A monoklonális gammopátiát kiváltó vírus eradikálásával megszakítható az abnormális sejtek termelését aktiváló jelátviteli folyamat.

A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

Németországban 2021 októbere óta minden 35 éven felüli egészségbizto­sított személy az egészségügyi állapotfelmérés keretében egy alkalommal igénybe veheti a hepatitis B-t és a hepatitis C-t kimutató laboratóriumi teszteket, akkor is, ha nem tartozik egyik veszélyeztetett csoportba sem. Komoly hozzájárulás ez e fertőzések (és életveszélyes következményeik) felszámolásához. Az Egyesült Államokban a Centers for Disease Control and Prevention 2020 áprilisától tette lehetővé minden 18 éven felüli lakos egy­szeri HCV-szűrését, és hasonló ajánlást dolgoz ki az általános HBV-szűrésre is. Az általános szűrésre – a HBV elleni védőoltással kombinálva – Német­országban is szükség van ahhoz, hogy 2030-ra elérhető legyen a WHO által a vírushepatitisek felszámolása terén kitűzött cél.

A védőoltásoknak köszönhetően napjainkban számos fertőző betegség rendkívül ritkává vált, azonban a koronavírus és a Covid–19-vakcinák ha­tásosságát illetően számtalan kérdés merül fel. A védőoltás hatásosságát az határozza meg, hogy képes-e megelőzni egy adott betegséget. Ahogy bármely más gyógyszer esetében, úgy egyetlen védőoltás sem 100%-ban hatásos minden egyes oltott ember számára az adott fertőző betegséggel szemben, azaz a hatásosság számos tényező függvénye. Jelen áttekintésben a tápláltsági állapot összefüggéseit elemezzük az oltások hatékonyságá­val és a súlyos Covid–19-fertőzés kimenetelének kockázatával, áttekintve a rendelkezésre álló szakirodalmat.

A fertőző májgyulladás története – mint minden közösséget érintő fertőző betegségé – egyidős az emberiség történetével. Járványügyi jelentőségüket mi sem mutatja jobban, minthogy a vírusos májgyulladások közül kettő, a hepati­tis A és B vírusa ellen rendelkezünk rutinszerűen alkalmazott védőoltással – és a C típus elleni vakcinára sem kell már remélhetőleg sokat várni. A kezünkben lévő megelőző lehetőségek ellenére a hepatitis A és hepatits B fertőzések to­vábbra is jelentős egészségügyi és gazdasági terheket jelentenek – gondoljunk például a kezelés, utókezelés költségeire vagy az elveszett aktív életévekre.

A Stanford University kutatói egy hűtés nélkül is két hétig tárolható fehérje alapú vakcinával csökkentenék az emlékeztető oltások iránti globális igényt.