A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

A TRuE-V1 és TRuE-V2 vizsgálatokban a betegek 50%-a mutatott legalább 75%-os javulást az arcbőrt érintő vitiligo kezelése során.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a sarlósejtes anémia kezelésére szolgáló Oxbryta (voxelotor) készítményt.

A polycythaemia vera (PV) a három őssejt eredetű mieloid malignus be­tegség egyike. Jellemzője az erythrocytosis, melyet leukocytosis és thrombocytosis is kísérhet. Artériás és vénás vérrögök képződhetnek, a kórkép leukaemiába vagy myelofibrosisba mehet át. A Janus-kináz-2 genetikai mutációja majdnem mindig kimutatható. 

Mielofibrózis indikációban a fázis III PERSIST-2 vizsgálat eredményei alapján az FDA elsőbbségi felülvizsgálat keretében fogja vizsgálni a gyógyszerjelölti státuszba vett pacritinib hatóanyagot.

A polycythaemia vera diagnosztikája és terápiája 2016 óta folyamatosan változik, és sok tekintetben átíródik. A közlemény röviden áttekinti a kli­nikai gyakorlat szempontjából fontos diagnosztikus lépéseket, kiemelten a prognosztikai szempontok alapján. 

Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

BEVEZETÉS
Az fms-szerű tirozin-kináz 3 (FLT3) gén mutációja az akut myeloid leukaemiában szenvedő felnőtt betegek mintegy 30%-ában mutatható ki. A betegek háromnegyede esetén ún. tandem ismétlődő szakaszok jelenlétével (internal tandem repeat, ITD) kell számolnunk. Ezen esetek rossz prognózissal, illetve magas relapszusvalószínűséggel járnak, különösen magas mutáns/vad allél arány esetén. Az esetek kb. 8%-ában a tirozin-kináz domén pontmutációjával találkozunk, melynek prognosztikai szerepe nem ismert (TKD altípus). A kis molekulájú FLT3-inhibitorok preklinikai modellekben specifikusan gátolták a leukaemiás sejtek szaporodását, de az első generációs FLT3-inhibitor monoterápia a relabáló, refrakter AML-es betegek körében csak átmeneti blastszámcsökkenést okozott, és ritkán eredményezett komplett remissziót. A midostaurin egy multitarget kináz-gátló, melyet protein kináz C inhibitornak szántak szolid tumorokban. Fázis 1B vizsgálatok biztató eredményei alapján egy kettős vak, randomizált, placebokontrollált, fázis 3 vizsgálat indult a midostaurin, illetve standard kemoterápia kombinációjának vizsgálatára FLT3-mutált AML-es betegekben.

BEVEZETÉS
Az izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 (IDH1 és IDH2) génjeinek visszatérő mutációi nem ritkák myeloid malignitásokban. Az IDH2-mutáció az AML-es betegek mintegy 12%-ában fellelhető, gyakori normál kariotípus esetén és előfordulása emelkedik az életkorral.