Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A szív és az endokrin rendszer szorosan együttműködnek. A szívben terme­lődnek és a szívre hatnak egyes kardiális hormonok, de perifériás endokrin szervek által termelt hormonok is befolyásolják a szívműködést. Az endokrin rendszer zavarai jelentkezhetnek elsődlegesen szívpanaszok formájá­ban is. A cikkben gyakorlati példákon keresztül mutatjuk be, hogy milyen fontos az endokrin faktorok ismerete, valamint az interdiszciplináris szem­lélet a szív- és érrendszeri betegségek diagnosztikájában és kezelésében.

Egyszerű eszközökkel pontos, célzott változtatásokat lehet végrehajtani genomokban, sejtekben, organizmusokban.

Egy ötezer éves svédországi női csontvázban talált Yersinia pestis felveti azt a lehetőséget, hogy talán mégsem az Ázsiából Európába ömlő állattenyésztők okozták a helyi farmerek kipusztulását.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott be­tegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a beteg­ség az adott személynél valóban kialakul-e.

Bár már 2008-ban hatályba lépett a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működé­sének szabályairól szóló törvény (2008. évi XXI. törvény – „Humángenetikai Törvény”), mégis rengeteg bizonytalanság övezi a genetikai vizsgálatokat és az ehhez kapcsolódó adatkezelési szabályokat Magyarországon.

A genetikai tanácsadás egyfajta segítő beszélgetés, aminek célja, hogy a ta­nácskérők a számukra legmegfelelőbb döntést hozhassák meg gyermekük vagy saját maguk egészségével kapcsolatban. A korábbi területekhez képest a genetikai tanácsadás sok új betegséggel kapcsolatban is értelmet kapott.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.