A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

A diabéteszes neuropátia gyakorisága, kellemetlen tünetei és következmé­nyei miatt sok gondot okoz nemcsak az érintett betegek, hanem az egész­ségügyi ellátórendszer számára is. Kezelésében meghatározó jelentősége van azoknak a specifikus gyógyszereknek, amelyeket kifejezetten ezzel az indikációval regisztráltak évekkel ezelőtt. Bár régóta használatos készít­ményekről van szó, az irodalomban újdonságként jelent meg az a hazai közlemény, amely adatbázis-elemzés nyomán az alfa-liponsavval folyta­tott kezelés hosszabb távú, „kemény” klinikai végpontjainak alakulásáról tudósított.¹

Diabetes Research and Clinical Practice, 2023. július

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A vérből tömegspektrometriával kimutatott metabolitprofil alapján személyre szabottan, valószínűségi alapon készít diagnózist az új, mesterséges intelligencián alapuló módszer. 

Bár a ruxolitinib gyakran alkalmazott terápiás lehetőség myelofibrosisban, a kezelés mellett progrediáló betegségnek, valamint a gyógyszerrel szembeni intoleranciának nincs egyértelmű definíciója. Ma már elérhetőek újabb JAK gátló készítmények, azonban a ruxolitinibről újabb terápiára való átállásról sem rendelkezünk egységes irányelvekkel. Ezekre a hiányosságokra egy hematoonkológusokból álló testület próbált megoldást találni, megkönnyítve ezzel a mindennapi betegellátást és megteremtve egy jövőbeni klinikai irányelv alapjait.

Rokkantsági mérföldkövek, demográfiai és klinikai jellemzőik

Gyermekkori sclerosis multiplexről beszélünk, ha a sclerosis multiplex (SM) 18 éves kor előtt kezdődik, ez az összes SM eset 3–10%-a. Korai kezdetű gyermekkori SM-nek a 11 éves kor előtt induló eseteket nevezzük, ez extrém ritka, az összes SM 0,2–0,6%-a.