A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.

Az autoimmun pancreatitis (AIP) a krónikus pancreatitis ritka formája, amely gyakran elzáródásos sárgaságként jelentkezik a pancreasban észlelhető térfoglaló terimével vagy anélkül. Szövettanilag limfocitás-plazmasejtes beszűrődés és fibrózis mutatható ki, valamint a szteroidra adott gyors terá­piás válasz jellemzi. Az AIP két fő típusa az 1-es vagy limfocitás-plazmocitás sclerotizáló pancreatitis (LPSP) és 2-es vagy idiopathiás ductuscentrikus pancreatitis (IDCP).

A gasztroenterológiai tárgyú összefoglaló az epeutak gyulladásos beteg­ségeit ismerteti a primer sclerotizáló cholangitis kivételével. Az epeúti gyulladások osztályozása az anatómiai lokalizáció és az etiológia szerint lehetséges. A közlemény taglalja a diagnosztika és a kezelés lehetőségeit is.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A szisztémás vasculitiseket heterogén kórképek alkotják. Az elmúlt években több új klasszifikációs kritérium, diagnosztikai és terápiás ajánlás jelent meg, melyek megkönnyítik a gyakorló klinikusok mindennapi munkáját. Ez a cikk a legfontosabb újdonságokat foglalja össze.

A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.