A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenvedők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egészséges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.
Állatkísérletekben már egyetlen dózist követően is igen jó eredményeket mutatott a CureVac új vakcinája, a svájci Memo Therapeutics pedig a COVID-19-fertőzésből felgyógyult betegekből gyűjtött antitestek továbbfejlesztésén dolgozik.
Immunonkológiai Mozaik Immunonkológiai Mozaik 1. évfolyam 2. szám
OTSZ Online >> Immunonkológiai Mozaik
2017-01-23
A sejtközvetített immunválaszban központi szerepet játszó T-sejtek antigénspecificitását meghatározó receptor (T cell receptor, TCR) a sejtmembránban helyezkedik el heterodimer formájában, a CD3 jelátvivő komplexummal kapcsoltan. A TCR-ek patogénekből, malignus, illetve normális sejtekből származó, a fő hisztokompatibilitási komplexum (major histocompatibility complex, MHC) molekulák által bemutatott peptideket ismernek fel. A T- limfociták tumorsejtölő képességének kiaknázását célzó stratégiák egyike az adoptív sejttranszfer (ACT), mely ex vivo aktivált és felszaporított tumorantigén-specifikus, vagy genetikailag átprogramozott antigénreaktivitású T-sejteket alkalmaz.
Közel két hónapja a stimulus hatására elnyert pluripotencia (STAP) körüli vitáktól hangosak az őssejtkutatással és az őssejtek klinikai felhasználásával foglalkozó tudományos fórumok. Lehet-e differenciált sejteket közönséges savanyítással őssejtekké átprogramozni, vagy a japán kutatók eredménye túl szép ahhoz, hogy igaz legyen?
A genetikai eredetű vesebetegségek jobb megismerése az elmúlt évtizedben lehetővé tette a veseműködés pontosabb megértését. Ritka genetikai defektusok kutatása gyakori – öröklött vagy szerzett - vesebetegségek kórélettani alapjait világította meg, s kiindulópontként szolgálhat új terápiás stratégiák kidolgozásához.
OTSZ Online >> Rovatok >> Egyéb >> Egészségügyeink
2012-06-11
Az elmúlt évtizedben számos megválaszolatlan kérdés került felszínre a vényadatok kezelése terén, leginkább az elektronikus adatkezelés és adatmegőrzés miatt. Az írás a magyar vényadatkezelés adatvédelmi kérdéseit kívánja áttekinteni, összevetve a hazai adatvédelmet a külföldi gyakorlattal. Szerzőnk úgy látja, Magyarországon egyelőre sem az egészségügyi ellátás, sem az adatkezelés emberi jogi alapjait nem sikerült lefektetni.
A hepatitis E-t ma már nem tartjuk utazási betegségnek; az elkülönítő diagnózisban akkor is gondolnunk kell a hepatitis E vírusfertőzés lehetőségére, ha a beteg előzőleg nem volt külföldön.
Nőgyógyászati és Szülészeti Továbbképző Szemle VIII. évf.2. szám
OTSZ Online
2006-03-01
A Baross utcai Szülészeti Esték 60. rendezvényének 2006. május 18-án az őssejtek lesz a témája. Szó lesz a klónozás formáiról, annak állatgyógyászati hasznosíthatóságáról, a „gyógyító” őssejtek kutatásának perspektíváiról és a jelenlegi felhasználás lehetőségeiről, végül külön hangsúlyt helyezünk a szülőszobai köldökzsinórvér- gyűjtés etikai, jogi és gyakorlati szempontjaira. A jelen számunkban olvasható „Hazai aktualitás”-t „bemelegítés”- nek szántuk. Fontos hangsúlyozni, hogy a köldökzsinórvérből izolálható őssejtek valamikori hasznosíthatóságának elvi igénye nem lehet akadályozója annak, hogy az újszülött kellő vérmennyiséggel kezdje az életét. A magzat világrajöttekor a köldökzsinórt nem azonnal vágjuk át, hanem lehetőséget adunk akár 30–60 másodperces köldökzsinórvér-transzfúzióra, mely akkor tekinthető elegendőnek, ha a köldökzsinór ereiben megszűnik a pulzálás. Az újszülöttnek nemcsak a vas- és hemoglobin-igényét elégítjük ki ezáltal, hanem biztosítjuk a kellő mennyiségű vérvolument a zavartalan keringéséhez. Különösen érvényes ez a koraszülöttekre, akiknél csak kivételes esetben történhet korai köldökzsinórellátás. Első tehát az újszülött érdeke, amelynek figyelmen kívül hagyása egy életre szólóan hátrányt jelenthet egészségében, és csak a második a kellő mennyiségű köldökzsinórvér biztosítása és tárolása, ha ezt az édesanya kéri. Jóllehet csak ezreléknyi nagyságrendű esély van arra, hogy az ebből kivont őssejtekre a gyermeknek valaha szüksége lesz, mégis a nagy költségek ellenére egyre többen kérik, hogy gyűjtsünk köldökzsinórvért az általuk hozott műanyag zsákba. Ha ilyen kérés felmerül, a szülést vezető orvosnak az újszülött egészségének veszélyeztetése nélkül a vért le kell vennie és ennek tényét fel kell tüntetnie a kórlapban. A gyűjtött vért általában az édesanya megbízottja (férje, párja) juttatja el a tárolást végző laboratóriumba.
Nőgyógyászati és Szülészeti Továbbképző Szemle V. évf.2. szám
OTSZ Online
2003-03-01
Knudsen „kettős hiba” („two hit”) elmélete hozzájárulhat az életveszélyes genetikai kórképnek számító polycystás vesebetegség alaposabb megismeréséhez. E több szervrendszert érintő kórképben a korábbi szülések és a postmenopausalis hormonpótló kezelés a cystás májbetegség kockázati tényezője lehet.
Az életet veszélyeztető genetikai betegségek közül a polycystás vesebetegség (PKD, polycystic kidney disease) fordul elő leggyakrabban. A betegség öröklésmenete autoszomális domináns (ADPKD) vagy autoszomális recesszív (ARPKD) lehet. A kórképek korábbi elnevezése felnőtt, illetve infantilis típusú polycystás vesebetegség volt. Mivel előfordult, hogy az ADPKD-t már a magzati életben, az ARPKD-t pedig fiatal felnőttkorban kórismézték, helyesebb az öröklésmenet szerinti megjelölést alkalmazni. Tekintettel arra, hogy a szülész-nőgyógyász orvosokat elsősorban a kórképeknek a terhességre, valamint az anyára és a magzatra kifejtett hatása érdekli, az alábbi közlemény az ADPKD-re összpontosít, ugyanis a szülőképes korú nők körében többnyire e forma fordul elő.
Az ADPKD jellegzetessége a lókusz heterogenitása, azaz három különböző gén bármelyikének mutációja előidézheti a betegséget. Két gén kromoszomális elhelyezkedése ismert, és a géntermék klónozása is megtörtént. Az esetek mintegy 85%-át a 16-os kromoszómán található PKD1 gén mutációi okozzák (1. típus). A mutációk következtében hibás szerkezetű vagy kóros működésű fehérje (polycystin-1) keletkezik. Az ADPKD másik formája az esetek mintegy 15%-ában fordul elő (2. típus). A mutáció a 4-es kromoszóma PKD2-nek nevezett lókuszán jön létre. A mutáció miatt a polycystin-2-nek nevezett fehérje expressziója változik meg. Napjainkig mindössze öt család ismert, amelyben a mutációk nem a PKD1 vagy a PKD2 régiót érintik.1 Az ADPKD 3-as típusának génjét még nem azonosították.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.