A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A szerző szakirodalmi adatok alapján áttekinti az antipszichotikumok al­kalmazásának kockázatait terhességben. Minden várandós pszichiátriai betegnél gondosan mérlegelni kell a farmakoterápia előnyeit és hátrányait, valamint az antipszichotikumok elhagyásával járó relapszus következmé­nyeit. A kongenitális malformációkért, valamint a perinatális szövődménye­kért nemcsak a gyógyszerek, hanem a fennálló pszichiátriai zavar, a non-compliance, valamint az esetlegesen társuló szerabúzus is felelős lehet. A teljes körű tájékoztatásba a betegen kívül a közvetlen hozzátartozót is célszerű bevonni, ami elősegíti az optimális döntés meghozatalát.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a kongenitális vérzékenységgel született betegek vérzéses epizódjainak kezelésére szolgáló Cevenfacta (eptakog béta) készítményt.

A menstruáció mintázata az általános egészségi állapot indikátora lehet. A primer vagy szekunder amenorrhoea lehetséges okai: a kifolyási trak­tus rendellenességei, primer petefészek-elégtelenség, a hypothalamus–hypophysis tengely zavarai, egyéb endokrin kórállapotok, idült beteg­ségek következményei, fiziológiás vagy indukált amenorrhoea. Minden beteg számára fel kell ajánlani terhességi teszt mellett a szérum FSH-, LH-, prolaktin- és TSH-szintjének mérését. Primer petefészek-elégtelenségben hormonpótlás, fogamzásgátlás vagy meddőségi kezelés válhat szükséges­sé. A funkcionális hipotalamikus amenorrhoea evészavarra és csontritkulás­ra hívhatja fel a figyelmet. Polycystás ovarium szindróma eseteiben szűrés és kezelés szükséges a metabolikus zavar enyhítésére és az endometriumrák kockázatának mérséklésére.

A korai terhességben szedett antidepresszívumok növelhetik a születési rendellenességek kockázatát.

Az Európai Gyógyszerügynökség, az EMA döntése értelmében a várandósság és a szoptatás nem számít a béta-interferon-kezelés ellenjavallatának, amennyiben alkalmazása klinikailag indokolt. A vizsgálatok azt igazolták, hogy a béta-interferon fogamzás előtti és/vagy első trimeszterbeli adása nem fokozza a jelentősebb veleszületett rendellenességek kockázatát.

Végstádiumú májbetegségekben és akut májelégtelenségben a különféle konzervatív kezelési módszerek csak átmeneti megoldást jelentenek. Az egyetlen, hosszú távú túlélést jelentő gyógymód a transzplantáció. Napjainkban a májátültetést követő átlagos 5 éves, ún. kumulatív túlélés 80%-nál nagyobb. Az indikációs terület egyre szélesebb. A májtranszplantációs túl­élési eredményeink a jó nemzetközi statisztikáknak megfelelőek. A graft-és betegtúlélés további javításában a testre szabott immunszuppressziós kezelés bevezetésének nagy jelentősége van.

Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

A terhesség első harmadában alkalmazott pajzsmirigy-túlműködést csökkentő szerek növelik a veleszületett rendellenességek kockázatát.

Az edinburghi egyetem kutatói azt találták, hogy az etopozid befolyásolhatja a még meg sem született lánygyermekek jövőbeni fogamzóképességét.