A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

A depresszió az egyik leggyakoribb mentális betegség. A major depresszív zavar jelentős szenvedést okozó, gyakran elhúzódó, negatív hangulati, érzelmi és kognitív panaszokkal járó mentális kórállapot. Magyarországon 2021-ben született meg a Pszichiátriai Szakmai Kollégium által megfogal­mazott hivatalos ajánlás a depresszió kezelési stratégiájáról. A gyógyszeres és pszichoterápiás gyógymódok mellett a transzkraniális mágneses stimu­láció egy újabb kezelési alternatíva.

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.

A JAMA Psychiatry-ban megjelent tanulmány szerint a benzodiazepinek a terhesség korai szakaszában növelhetik a vetélés kockázatát.

Az elmúlt évtizedben a sclerosis multiplex (SM) lefolyásának spektruma megváltozott. A természetes kórlefolyás enyhébbnek tűnik, a demielinizációs megbetegedés első jeleitől kezdve a progresszív szakaszáig. Ez valószínűleg több tényező kölcsönhatásának eredménye, beleértve a diagnosztikai kritériumoknak és a sclerosis multiplex epidemiológiai jellemzőinek változását, a korai és megfelelő betegségmódosító kezelések hatását, és a népesség általános egészségi állapotának javulását.

Összefoglaló: Az elmúlt évtizedekben jelentősen megszaporodott az allergiás megbetegedések incidenciája. Számos káros pre-és postnatalis tényező az első ezer napban diszbiózishoz vezet. A diszbiózis károsítja az adaptív immunrendszert és az epigenetikai szabályozást. Ezen tényezők együttesen gátolják az újonnan bevezetett ételekre a tolerancia kialakulását és könnyebben alakulnak ki allergiás kórképek. Csecsemőkorban anyatej hiányában a tápszerek szimbiotikummal történő szupplementációja képes megakadályozni és/vagy meggyógyítani a diszbiózist, ennek következtében kisebb lesz a valószínűsége az allergiás megbetegedések kialakulásának, különösen a genetikailag érintett csecsemőknél.

Az autoimmun betegségben szenvedő nők nagyobb valószínűséggel szenvednek perinatális depresszióban és a perinatális depresszióval küzdő nőknél nagyobb az autoimmun betegségek kialakulásának kockázata.

A MIT kutatói egy egyszerű, a terhességi tesztnél alig bonyolultabb vizeletvizsgálatot dolgoztak ki egyelőre az egerek korai stádiumú tüdőrákjának kimutatására.

A diabeteses macula oedema (DME) a látáskárosodás vezető oka a diabete­ses populációban. DME okozta centrális látáskárosodás esetén a vaszkuláris endotheliális növekedési faktor ellenes (anti-VEGF) ágenseknek, a klinikailag progresszív, nem centrális látáskárosodás kezelésében a lézerkezelés­nek van kiemelt szerepe. Az utóbbi időben az érdeklődés a kombinációs te­rápiák felé fordult. Chauhan és munkatársai egy összefoglaló közleményben áttekintették a DME patogenezisét, továbbá jelenlegi és újonnan javasolt terápiás lehetőségeit.