A szemfenéki vénás keringészavar (retinal vein occlusion, RVO) a második
leggyakoribb éreredetű, súlyos látásromláshoz vezető kórkép. A közlemény
a vénás szemfenéki keringészavarok és hematológiai kórképek esetleges
összefüggéseit, a hematológiai vizsgálatokkal kapcsolatos új ismereteket
összegzi a legújabb irodalom és a szerzők saját eseteinek bemutatásával.

A neovaszkuláris időskori makuladegeneráció kialakulásában az angiogenezis kulcsfontosságú szerepet játszik. A neovaszkularizációért elsősor­ban a VEGF felelős, de más faktorok (Ang-1, Ang-2, növekedési faktorok) is részt vesznek a betegség létrejöttében. Az intravitreális VEGF-gátlók jelentős áttörést hoztak a kórkép ellátásában, a hosszú hatású készítményekkel pedig kedvezőbb betegségkontroll érhető el. Az alábbiakban a jelenleg elérhető VEGF-ellenes készítmények farmakokinetikai tulajdonságait és klinikai ered­ményeit, valamint a hosszú távú betegségkontroll lehetőségeit mutatjuk be.

International Journal of Molecular Sciences, 2024. április

A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, mely a mielinnek nevezett idegek körüli védőburkolatot károsítja, ezáltal izomgyengeséget, látásproblémákat, zsibbadást, érzéskiesést és memó­riazavarokat okozhat.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

Egy új kutatás az S1P-receptor-modulátor fingolimod és a B12-vitamin jótékony kölcsönhatását írta le a Sclerosis multiplex terápiájában.

A neuritis optica új diagnosztikai kritériumai

A diabeteses retinopathia diagnosztikai és terápiás lehetőségei az el­múlt 15 évben hatalmas mértékben fejlődtek. A nagy pontosságú kép­alkotó eljárások, valamint az új gyógyszeres kezelések, így a vascularis endothelialis növekedési faktor intravitrealisan adható gátlószerei vagy a szintén intravitrealisan alkalmazott kortikoszteroidok hosszú évek be­vett gyakorlatát változtatták meg. Jelen cikk az aktuális diagnosztikai és terápiás elvekbe ad betekintést.

A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy az életkorral összefüggő makuladegeneráció (AMD) a fertőzések és a halálozás fokozott kockázatának klinikai kockázati tényezője.

A szemfelszíni graft versus host betegség irreverzibilis szemfelszín-káro­sodáshoz, látásromláshoz vezethet, ezért fontos kezdeti stádiumban tör­ténő felismerése. A szemfelszín állapotának javítása céljából a szemfelszín nedvesen tartása mellett saját savót, szteroid illetve cyclosporin tartalmú szemcseppet alkalmazunk.

A cukorbetegek egyötödének van valamilyen cukorbetegség okozta szemé­szeti szövődménye. Cukorbetegek körében legalább az évenként elvégzett szemészeti ellenőrzésekkel és a diabeteses retinopathia megfelelő időben való kezelésével a cukorbetegség szövődményeként kialakuló látásromlás és vakság megelőzhető.