Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

A mesterséges intelligencia alkalmazásával készített fehérjepanel 90%-os pontossággal, már kialakulása előtt 15 évvel képes kimutatni a demenciát.

Az SM diagnózissal centrumba utalt kb. 46 000 spanyol beteg közül kevesebb, mint 3000 esetében volt téves a diagnózis. 

Miért számít hosszú ideje az egyik legnagyobb kihívásnak az Alzheimer-kór kutatása, és miért olyan nehéz az adatgyűjtés, valamint a hatásos kezelések kifejlesztése?

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) engedélyezte a lecanemab-irmb (Leqembi, Eisai) amiloid béta protofibrillum antitestet az Alzheimer-kór (AD) kezelésére.

A mérsékelt COVID-19 fertőzés után folyamatosan kognitív zavarokkal küzdő betegek cerebrorspinális folyadékjában (CSF-jében) hónapokkal a fertőzés után emelkedett gyulladásos marker szintek észlelhetőek. 

Az SM diagnózissal centrumba utalt kb. 46 000 spanyol beteg közül kevesebb, mint 3000 esetében volt téves a diagnózis. 

Az Alzheimer-kór kezelésében értékelt fázis II/III. GAIN klinikai vizsgálat nem teljesítette ugyan az elsődleges végpontokat, de érdekes felvetésekkel állt elő a betegség kiváltó okát illetően.