hirdetés

Ritka genetikai betegségek új terápiái

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

hirdetés

Amyotrophias lateralsclerosis

Az ügynökség javasolta a tofersen (Qalsody) forgalomba hozatali engedélyének megadását az Európai Unióban (EU) az amyotrophias lateralsclerosis (ALS) nevű ritka motoros neuronbetegségben szenvedő felnőtt betegek számára.

Az ALS-ben szenvedő betegeknél az agyban és a gerincvelőben az idegsejtek leépülése az izomfunkciók fokozódó elvesztéséhez és az akaratlagos izmok, köztük a légzőizmok bénulásához vezet, ami végül légzési elégtelenséget eredményez. Az ALS-ben szenvedő betegek átlagos túlélési ideje 2-5 év.

A tofersen egy antiszenz oligonukleotid, amely a SOD1 gén mRNS-éhez kötődve csökkenti a Sod1 fehérje termelését. A gyógyszer várhatóan javítja az ALS tüneteit azáltal, hogy csökkenti a hibás Sod 1 fehérje mennyiségét. Az ALS-ben szenvedő, SOD1 mutációval rendelkező felnőttek kezelésére javallott. 

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) egy kéthetes randomizált vizsgálat klinikai adatait vette figyelembe, amely 108, 23-78 év közötti, ALS-nek tulajdonítható gyengeségben szenvedő, laboratóriumilag igazolt SOD1-mutációval rendelkező beteg bevonásával készült. A The New England Journal of Medicine-ben 2022 szeptemberében közzétett eredmények azt mutatták, hogy a tofersent kapó betegeknél a plazma neurofilamentum könnyűlánc-koncentrációja körülbelül 60%-kal csökkent a placebocsoportéhoz képest, ami az idegsejtek károsodásának csökkenésére utal. A tofersent kapó betegek fizikai képességeiben is javulást tapasztaltak a placebót kapó betegekhez képest. A bizottság úgy döntött, hogy kivételes körülmények között engedélyezi a tofersen alkalmazását, ezt az eljárást akkor alkalmazzák, amikor kevés adat áll rendelkezésre, mert a betegszám korlátozott, vagy hiányosak a tudományos ismeretek. A gyártót, a Biogen Netherlands-ot felkérték, hogy további adatokat nyújtson be az EMA-hoz a gyógyszer hosszú távú hatékonyságáról és biztonságosságáról.

A Tofersen 100 mg-os injekciós oldat formájában kapható, és lumbálpunkcióval intrathecalisan adják be. A leggyakoribb mellékhatások a fájdalom, a fáradtság, a pyrexia, az arthralgia, a myalgia, valamint a fehérvérsejtek és fehérjék megnövekedett szintje az agy-gerincvelői folyadékban.

Paroxysmalis nocturnális hemoglubinuria

Februári ülésén a CHMP szintén pozitív véleményt adott a danikopánról (Voydeya) a paroxizmális nocturnalis hemoglobinuriában (PNH) szenvedő betegek reziduális hemolitikus anémiájának kezelésére.

A PNH egy ritka genetikai, és potenciálisan életveszélyes vérbetegség, amely hemolitikus anémiához vezet, a tünetek fáradtság, testfájdalom, vérrögök, vérzés és légszomj formájában jelentkeznek.

 

A Voydea hatóanyaga a danikopán, egy komplementgátló, amely reverzibilisen kötődik a D faktorhoz, ezáltal megakadályozza az alternatív útvonal által közvetített hemolízist és a komplement C3 fehérjék lerakódását a vörösvértesteken.

A bizottság a danicopan forgalomba hozatali engedélyének megadásáról szóló döntését nagyrészt egy randomizált, kettős vak, placebokontrollos fázis 3 vizsgálat eredményeire alapozta, amely 86 PNH-s beteg bevonásával zajlott, akiknél a C5-komplementgátlókkal, ravulizumabbal vagy ekulizumabbal történő kezelés közben klinikailag jelentős bizonyítékot észleltek a reziduális hemolitikus anémiára. A vizsgálat eredményei klinikailag releváns hemoglobinszint-növekedést jeleztek a danicopannal kezeltek esetében a placebóval kezeltekhez képest. A betegek számára a fáradtság és a szükséges vérátömlesztések száma is jelentősen csökkent.

A Danicopan 50 mg-os és 100 mg-os tabletta formájában lesz kapható. A leggyakoribb mellékhatások a pyrexia, a fejfájás, a megnövekedett májenzimszint és a végtagfájdalom.

A Danicopan forgalomba hozatali engedélyezését az EMA kiemelt gyógyszerkategóriájának rendszere keretében mérlegelték, amely a betegek kielégítetlen szükségleteinek kezelésére alkalmas gyógyszerek engedélyezési folyamatát jelenti.

Forrás https://www.ema.europa.eu/en/news/meeting-highlights-committee-medicinal-products-human-use-chmp-19-22-february-2024

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.