A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A transzplantációt követő CMV-fertőzés profilaxisának új koncepciója felerősíti a szervezet immunrendszerét, de a transzplantációt nem befolyásolja.

Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A gasztrointesztinális tünetekkel rendelkező COVID-19-es kórházi betegek kilátásai rosszabbak, mint azoké, akiknek nincsenek gyomor-bélrendszeri panaszaik.

Az alkohol abúzus és az általa okozott májbetegség egyaránt felgyorsult a COVID-19 pandémia alatt.

Egy 40 éves beteg újonnan fellépő hasi fájdalommal, hányingerrel és hányás­sal fordult orvoshoz. Lázról, hasmenésről vagy székelési szokásainak megváltozásá­ról nem számolt be. 

Az akut ellátásban alapvető beavatkozás a folyadékpótlás, melynek mód­szertana jelentős paradigmaváltáson megy keresztül. A töltöttségi volumen monitorozása – szűk határai miatt – sürgősségi feladat. A „damage control” alapelvre építve adható válasz a mikor, mit, mennyit, hogyan és meddig kérdésekre.

A gyulladásos reumatológiai betegségek súlyos, intenzív osztályos keze­lést igénylő szervi tünetekhez vezethetnek. A közelgő szervi elégtelenség korai felismerése rendkívül fontos a kimenetel és a hosszú távú prognózis szempontjából. Ebben a cikkben az intenzív ellátásban számításba veendő szervi megnyilvánulásokat mutatjuk be, szem előtt tartva mind a kórismé­zést, mind pedig a terápiát.