A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A jelentős súlycsökkenés érdekében végzett, ún. bariátriai műtétek technikája egyre javul. A számos új eljárás közül a legígéretesebb, egyszerűbb és kevésbé invazív módszer, ha az anasztomózist két mágnes kompressziójával hozzák létre.

A magnézium alapvető fontosságú a szervezet homeosztázisának fenn­tartásában és szabályozásában. Az elmúlt évtizedekben – a termőföldek kizsigerelése, az élelmiszer-előállítás technológiai változásai miatt – csök­kent a magnéziumbevitel a népességben, számos kórképben, illetve gyógy­szeres terápia következtében kialakuló magnéziumhiánnyal kell számolni. A felnőttek körében egyre nagyobb arányban fordul elő krónikus látens magnéziumhiány.

Metasztázist képző rosszindulatú daganatokban gyakran figyelhető meg cachexia, mely az érintett betegek súlyos állapotromlása következtében gyakran halálos kimenetellel társul. Kezelése mindeddig sikertelennek mondható, melynek elsődleges oka, hogy a mai napig nem ismertek azok a molekuláris folyamatok, melyek kialakulásában szerepet játszanak. A pontos mechanizmus feltárására számos kísérleti modellt hoztak létre, amelyek célja a cachexiát okozó faktorok célzott molekuláris gátlása és kialakulásának megelőzése. Az eddigi, biztató eredmények ellenére a da­ganatos cachexia eredményes klinikai terápiája még várat magára; ehhez nagy esetszámot felölelő klinikai tanulmányok szükségeltetnek.

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis (PFIC) kezelésére szolgáló Bylvay (odevixibat) készítményt.

A cukorbetegség kezelésében mind több figyelem irányul a B₁₂-vitamin sze­repére. A közlemény részletesen foglalko­zik a hiányállapot 1-es és 2-es típusú diabetest érintő hatásaival, kiemelten a neuropathiás károsodásokkal, a metforminkezelés és a B₁₂-vitamin-hiány összefüggéseivel. A B₁₂-ellátottság rendszeres ellenőr­zésének kiemelt jelentősége van metformint rendszeresen szedő személyek esetében. B₁₂-vitamin-hiány esetén az orális bevitel biztonságos megoldást jelent.

A vashiány a szívelégtelenségben szenvedő betegek közel 50%-ánál figyel­hető meg, az anaemia leggyakoribb oka, az anaemiától függetlenül rontja a betegek terhelési kapacitását, életminőségét és életkilátásait. A vas(III)- karboximaltóz hatékony, biztonságos, új terápiás lehetőség a vashiányos, krónikus szisztolés szívelégtelenségben szenvedő betegek kezelésére. A mindennapi gyakorlatban a vashiány (a ferritin és a transzferrinszaturáció) rutinszerű mérése, szükség esetén korrigálása nagymértékben hozzájárul­hat az optimális gyógyszeres kezelés ellenére panaszos betegek panaszai­nak csökkentéséhez, életminőségük, terhelhetőségük javításához.

A hypothyreosis az egyik leggyakoribb endokrin kórkép, melynek elfo­gadott kezelése a szintetikus L-tiroxin adása. Írásunkban bemutatjuk a tiroxinpótlással kapcsolatos legfrissebb tudományos eredményeket, és összefoglaljuk a releváns klinikai ajánlásokat.

A közönséges variábilis immunhiány (CVID) nagyfokú klinikai heterogeni­tást mutató, veleszületett immunhiányos állapot, amely felnőttkorban is manifesztálódhat. A fertőzéseken túl az immunszabályozási zavarból eredő autoimmun betegségek, daganatok is gyakoriak, ami nehezíti a betegség felismerését. Mivel bármely szakterület orvosa találkozhat CVID-ben szen­vedő betegekkel, a kórkép ismerete mindenki számára hasznos.

A belek gázossága, a puffadás és böfögés egy sor kórállapot kísérője lehet, de leggyakrabban funkcionális gyomor-bél rendszeri eltérésekhez társul, melyek jellemzője a motilitás zavara és a viszcerális hiperszenzitivitás. Ki­merítő kivizsgálás nélkül is jól elkülöníthető egymástól a puffadás gyomor eredetű, bél eredetű és székrekedéssel kísért formája. E tünetek hátteré­ben leggyakrabban funkcionális dyspepsia, irritábilis bél szindróma vagy krónikus idiopathiás obstipatio húzódik meg. A funkcionális emésztőszer­vi panaszok kezelésének első lépése az empirikus terápia. Fény derülhet gluténnal és az ételek más összetevőivel szembeni nem coeliakiás érzé­kenységre, ám a szigorú kizárásos diéták rutinszerű alkalmazása mellett nem szól elég adat.