A haemolyticus uraemiás szindróma (HUS) jellemző klinikai triádja a konzumpciós thrombocytopenia, a microangiopathiás haemolyticus anaemia és az akut vesekárosodás. Az atípusos HUS (aHUS) a HUS-ok azon formája, amikor a HUS egyéb formái kizárhatók, azonban a klinikai diagnózis ugyanúgy a fenti triád jelenlétén alapul. Ritkasága és komplex patomechanizmusa miatt felismerése nehéz, azonban a komplementgátló kezelések érájában a gyors diagnosztikának még nagyobb jelentősége van.

Egyértelműen hasznos és káros baktériumokat is sikerült azonosítani inzulinrezisztenciában szenvedő betegeknél.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

A nagy áttörést a membranosus nephropathia patogenezisének megis­merésében a 2009-ben felfedezett foszfolipáz A2 receptor (PLA2R) mint antigén jelentette. Míg hosszú ideig csupán ezt az antigént ismertük, addig is sejteni lehetett, hogy más antigének is szerepet játszhatnak a betegség ki­alakulásában. 2014-ben a thrombospondin type-1 domain-containing 7A-t (THSD7A), míg 2019-ben a neural epidermal growth factor-like 1 proteint (NELL-1) és az exostosin 1,2-t (EXT1, EXT2) azonosították új antigénként.

A mannózkötő lektin (MBL) a veleszületett immunrendszer mintázatfelismerő fehérjéje, amely a patogén mikrobák széles skálája elleni védekezésben játszik szerepet. Bár deficienciájának jelentősége vitatott, a szakemberek egyetértenek abban, hogy az egyébként egészséges gyermekeknél visszatérő fertőzéseket okozhat, és az immunszupprimált betegek állapotát tovább súlyosbíthatja.

Az alacsony gluténtartalmú táplálkozás előnyei a diétás rostoknak köszönhetőek, nem a glutén elvonásának.

Az áttekintő közlemény az idült májbetegség talaján kialakult heveny máj­elégtelenség új, egységes meghatározásából kiindulva elemzi a kórkép hepatikus és extrahepatikus prognosztikus tényezőit, biomarkereit, terá­piájának lehetőségeit. Hangsúlyozza a veseelégtelenség prognosztikus je­lentőségét, valamint azt, hogy a kórlefolyást nagymértékben befolyásolják a bakteriális fertőzések és egyéb, szisztémás gyulladással járó állapotok.

Sokféle életkorfüggő immunológiai változás zajlik a különböző szervekben. A csecsemőmirigy sorvadásának jobb megértése és az azt megállító mód­szerek (pl. hormon vagy citokin indukálta timopoézis) fejlesztése segíthet az öregedéssel járó immunológiai változások feltartóztatásában. Vakcinákkal is csökkenthető az idősek megnövekedett fertőzési és halálozási kockáza­ta. A jövőben jobb oltási stratégiákkal, célzott oltóanyagokkal óvhatjuk meg idős betegeinket a fertőzésektől, az immunszeneszcencia folyamatait részletesen megismerve lassíthatjuk immunkompetenciájuk gyengülését.

A Fabry-kór tünetei igen változatosak. A betegek nagy részét hosszú évekig gondozza gyermekgyógyász, bőrgyógyász, kardiológus vagy ideggyógyász a résztünetek miatt. Az időben felismert betegség enzimpótlással kezelhető.