Amikor csontritkulásról (oszteoporózisról) hallunk, legtöbbször egy idős nő
képe dereng fel a szemünk előtt. Nem csoda, hiszen a csontritkulás leggyakrabban
a változókoron már átesett (posztmenopauzában lévő) nőket fenyegeti.
Ám fontos tudni, hogy a csontok ásványianyag-tartalmának megfogyatkozása
férfiaknál is előfordulhat, sőt vannak bizonyos betegségek és gyógyszerek,
amelyek mellett az átlagosnál nagyobb arányban, illetve fiatalabb korban is
jelentkezhet oszteoporózis. Ezeket vesszük sorra jelen betegtájékoztatónkban.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A krónikus vesekárosodás kialakulásának megelőzése, a progresszió lassítá­sa, a szövődmények időben történő felismerése és kezelése a legfontosabb célkitűzések a nefrológiai gondozásban. A krónikus vesekárosodáshoz társuló megemelt kardiovaszkuláris halálozási kockázatban kulcsfontos­ságú a másodlagos mellékpajzsmirigy túlműködése és a hiperfoszfatémia. A megemelkedett szérumfoszfátszintet diétával nem mindig sikerül a króni­kus vesekárosodás stádiumának megfelelően a javasolt szintre csökkenteni, így nagyon gyakran orális foszfátkötő alkalmazása merül fel, mely célból számos új típusú orális készítményt fejlesztettek ki.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A székrekedés gyakori panasz, melyet rövidebb vagy hosszabb ideig, eny­hébb vagy súlyosabb formában szinte mindenki megtapasztalt már leg­alább néhány alkalommal életében. Idült székrekedésről akkor beszélünk, ha a szokásosnál ritkábban történik székürítés, a székürítés nehezített, kemény, darabos széklet ürül, esetleg a székleten vércsík jelenik meg. Egyé­nenként változó, milyen gyakoriságú, mennyiségű és állagú székletürítés tekinthető normálisnak, ám definíció szerint a heti háromnál kevesebb székletürítés tekinthető székrekedésnek, amikor is a bélsár kemény, száraz, nehezen, esetleg fájdalmasan ürül.

Az erőkifejtéshez és az erőbehatásoknak való ellenálló képességhez meg­felelő ellenállási (tehetetlenségi) nyomatékkal rendelkező csontozatra van szükség. Ezt a mechanikai feltételrendszert a mozgásérzékelés alapján kialakuló csontminőségnek kell biztosítania.

A szív és az endokrin rendszer szorosan együttműködnek. A szívben terme­lődnek és a szívre hatnak egyes kardiális hormonok, de perifériás endokrin szervek által termelt hormonok is befolyásolják a szívműködést. Az endokrin rendszer zavarai jelentkezhetnek elsődlegesen szívpanaszok formájá­ban is. A cikkben gyakorlati példákon keresztül mutatjuk be, hogy milyen fontos az endokrin faktorok ismerete, valamint az interdiszciplináris szem­lélet a szív- és érrendszeri betegségek diagnosztikájában és kezelésében.

Ma már széleskörűen ismert, hogy a D-vitamin korábban számon tartott feladatainál jóval szélesebb hatásspektrummal rendelkezik. Diabetesben a megfelelő D-vitamin-ellátottság kiemelt jelentőségű. A közlemény átte­kinti a D-vitamin metabolizmusát, fő hatásait és részletesen foglalkozik az inzulinszekréciót és az inzulinhatást érintő mechanizmusokkal. Kiemeli a vitaminnak a diabeteses neuropathia kialakulásában és kezelésében, valamint a coronaria-betegségben betöltött szerepét. Hangsúlyozza a cu­korbetegek D-vitamin-ellátottságának rendszeres ellenőrzését és nem ki­elégítő vagy elégtelen volta esetén a pótlás indokoltságát.

Az osteoporosis a csonttömeg csökkenésével, a csontszerkezet károsodásával, a csont minőségének romlásával jellemezhető kórkép, amelyben a csontbontás mértéke/sebessége meghaladja a csontépítését. Az osteoporosis korai felismerése alapvetően fontos, csakúgy, mint a csonttörések kialakulásának lehetőség szerinti elkerülése.

A szérum kalciumszintjének eltérései gyakoriak, és mindig diagnosztikai erőfeszítéseket kell tennünk a kiváltó ok feltárására. A klinikai gyakorlat­ban segít ebben a parathormonszint meghatározása. Számos tünet ese­tén gondolnunk kell a hypo- vagy a hypercalcaemia lehetőségére. Mind a hypo-, mind a hypercalcaemia kezelendő, mert rövid és hosszú távú következményeik jelentősek. A hypocalcaemia életveszélyes szívritmus­zavarokat, izomgörcsöket, akár laryngospasmust okozhat, míg a szérum tartósan emelkedett kalciumszintje – a kiváltó októl függetlenül – fokoz­za az atherosclerosis, a kardiovaszkuláris halálozás és a nephrocalcinosis kockázatát.