Egy új kutatás szerint genetikai vizsgálat indokolt az ismeretlen eredetű epilepsziás betegeknél.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze. 

Az emlőrák a világon a leggyakoribb daganatféleség a nők körében. Az elmúlt évtizedekben a betegség pontosabb megismerésének köszönhetően az alapvetően sebészeti kázusból az emlőrák egy multidiszciplináris team által kezelt betegséggé fejlődött.¹ Az összefoglaló az emlőrák evidenciákon alapuló, aktuális kemoterápiás kezelési irányelveit mutatja be.

A mindennapi döntéshozatalban egyre nagyobb szerepet játszanak a „be­tegágy melletti” orvosi laboratóriumi eljárások („point-of-care testing”, POCT). A már elterjedt módszerek (pl. cukor vagy fehérje kimutatása a vi­zeletben) mellett egyre gyakrabban alkalmazzuk az újszerű egykazettás technikákat (gyors diagnosztikus teszt, RDT). A gyors és megbízható kórismézés az infektológiában is lehetővé teszi a célzott terápia kiválasztását. Az olyan teszteljárások, mint az otthoni HIV-teszt, igen fontosak lehetnek a betegek számára. A szenzitivitás és a specificitás technikai korlátai, a min­ta megfelelő kezelése változatlanul kihívást jelentenek. Minden vizsgálati eredményt klinikailag tapasztalt orvosnak kell értékelnie.

Az FDA 2018. október 11-én engedélyezte az ID CORE XT készüléket, mely vércsoportok kompatibilitásának DNS-alapú meghatározására alkalmas.

Korszerű diagnosztikai eszközökkel a lakosság nagy részében ki lehet mu­tatni kisebb-nagyobb göböket a pajzsmirigyben. Ezek egy részében idővel daganatos elváltozás alakulhat ki. Ma a hagyományos vizsgálómódszerek­kel bizonyos, malignitásra gyanús jeleket megtalálhat a kezelőorvos, ám a diagnózis sokszor bizonytalan. Ilyenkor segíthetnek az elmúlt évtized ge­netikai kutatásai, amelyek a pajzsmirigydaganatokra hajlamosító faktorok nagy részét azonosították. E háttértudás segítette hozzá a kutatókat több géndiagnosztikai pajzsmirigypanel kidolgozásához. Ma már több amerikai teszt elérhető a páciensek számára, és 2017-ben megjelent az első európai génpanel is hazánkban. A tesztek pontosíthatják a citológiai eredményeket.

Felfedezték az egyik olyan jelutat, melynek serkentése révén növeli az egészségtelen étrend a colorectalis rák kialakulásának esélyét. 

A hasmenés jelentős közegészségügyi problémát jelent nemcsak a fejlődő, hanem az iparilag fejlett országokban is. A hasmenés szokványos kezelése mellett adjuváns terápiaként alkalmazott probiotikumok megrövidítik a betegség és a kórházi tartózkodás időtartamát, továbbá csökkentik a székürítések számát.