A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

Az ileális és a vastagbél nyálkahártyájának markánsan eltérő mikrobiális szignatúrái megelőzik és előre jelzik a Crohn-betegség sebészi remissziót követő kiújulását.

A rákot megelőző vastagbél elváltozásokban szenvedő emberek bélmikrobiomjában akár már 5 évvel az elváltozások kialakulása előtt jelentős különbségek észlelhetők az átlagpopuláció mikrobiomjához képest.

Az első életévekben a bél mikrobiótája különösen érzékeny a környezeti hatásokra, melynek hosszútávon számtalan kórkép kialakulásában lehet szerepe.

Több, a szájban gyakran előforduló bélbaktériumfaj, különösen a Streptococcus számos formája, összefüggésbe hozható a koszorúér-atherosclerosissal és a szisztémás gyulladás biomarkereivel.

A COVID-19 világjárvány első 18 hónapjában a finnországi gyermekek és serdülők körében emelkedett az 1-es típusú diabéteszesek száma, a diabétesz súlyossága pedig fokozódott.

Egérkísérletekben azt találták, hogy a cukor megbontja a mikrobiomot és az immunműködést, ami metabolikus eltérésekhez vezet.

A bőr és a szervezet immunműködésének kialakításában és fenntartásában a bőr szerkezeti felépítésében szerepet játszó sejtek, az immunrendszerünk sejtjei, és a mikrobióta tagjai játszanak fontos szerepet. Míg korábban úgy gondoltuk, hogy ez a szerkezetéből és anatómiai felépítéséből adódó passzív funkció, napjainkban ez a kép sokkal árnyaltabb. Ez a szervünk egy, a külső és a belső körülményekhez is egyaránt dinamikusan alkalmazko­dó rendszer, ami fontos szerepet játszik integritásunk megőrzésében, de emellett szabályozó (pl. testhőmérséklet, vízháztartás, anyagáramlás) és érzékelő (pl. hőmérséklet, nyomás) feladatokat is ellát.

A Helicobacter pylori (H. pylori) fertőzés kiküszöbölésére adott antibiotikumok átmenetileg növelik a bélrendszeri mikrobiom antibiotikumokkal szembeni rezisztenciáját.