Egy új kutatás szerint az agy kronológiai életkora és az agyi képalkotás alapján becsült életkora közötti különbség jelentősen befolyásolja a kognitív hanyatlás kockázati tényezőit.

Egy kombinált eljárással elkülöníthetők egymástól a primer és a szekunder taupátiák.

Jobb eredményt érhetünk el több hasonló, de nem ugyanolyan feladat elvégzésével, mint ugyanannak a gyakorló feladatnak a sulykolásával.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a sclerosis multiplex hátte­rében zajló patológiai folyamatok feltárásában, mellyel együtt a betegek életminőségének javulását eredményező több új kezelési lehetőség vált elérhetővé.

A Guillain–Barré-szindróma és variánsai heterogén, akut neurológiai betegségcsoport. Patomechanizmusuk összetett és nem egyértelműen tisztázott. A diagnózist a klinikai tünetek, az azokat megelőző infekció, a liquor-vizsgálat és az elektroneurográfia segítségével állapítjuk meg. A kezelésére alkalmas immunmodulánsok adását javasolt mielőbb elkezdeni; de adható még IVIG és plazmaferezis. A betegség korai felismerése és kezelése, valamint a szövődmények gyors észlelése és ellátása meghatá­rozza a hosszú távú kimenetelt. 

A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csök­kentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felál­lítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.

Az átlagos kávéfogyasztás (körülbelül 3-5 csésze naponta) segít megelőzni számos krónikus megbetegedést a koffein számos egyedülállóan előnyös tulajdonsága okán.