A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akarat­lan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban ki­alakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alap­ján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

Az akut/szubakut köhögés leggyakoribb oka a vírusfertőzés, amely álta­lában spontán elmúlik az egyébként egészséges embereknél. A krónikus köhögés (>8 hét) hátterében többnyire három alapvető ok áll: váladék­csorgás a garatban, asztma és asztmával társult szindrómák, valamint gastrooesophagealis refluxbetegség. Ha a tartós köhögési tünet oka meg­felelő diagnosztika után nem rendelhető egy adott betegséghez, akkor azt önálló betegségnek, krónikus idiopátiás köhögésnek nevezzük. Ha a célzott terápia javítja az alapbetegséget, de a köhögési tünet terápiás válasza az irányelvek szerinti kezelés ellenére is elmarad, akkor krónikus refrakter köhögésről beszélünk.

Az egyre gyakoribb időskori epilepsziák diagnosztikájában és elkülönítő diagnosztikájában speciális klinikai szempontokat is figyelembe kell ven­nünk. Egyfelől az időskorban induló epilepsziák kóroktana eltér a fiatalko­riakétól: időskorban gyakoribbak a tüneti epilepsziák. Másfelől, az időskori epilepsziás rohamok sokszor nem járnak feltűnő motoros tünetekkel, a tu­datvesztéssel járó egyéb állapotoktól való megkülönböztetésük alapos kivizsgálást igényel. Az ilyen görcsrohamok diagnózisának legpontosabb eszköze a hosszú távú video-EEG-monitorozás. Ennek hiányában az EEG otthoni regisztrálása is hasznos lehet. A gyógyszerválasztásban nagy fi­gyelmet kell fordítani a társbetegségekre és a metabolikus eltérésekre.

Egy új kutatás szerint a betegek fokális, nem motoros rohamai esetén rendszerint, különösen serdülők és gyerekek esetén, késik a diagnózis felállítása.

A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csök­kentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felál­lítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.

A hallucinogének csoportjába tartozó anyagok, például bizonyos gombák, a lizergsav-dietil-amid (LSD) és a fenil-ciklohexil-piperidin (PCP) megváltoztatják az észlelést, a gondolkodást vagy a hangulatot.

Az FDA a fázis III Marigold vizsgálat adatai alapján már idén gyógyszerjelölti státuszba veheti a súlyos epilepsziás rohamokkal járó, CDKL5 mutáció kezelésére szolgáló ganaxolon hatóanyagot.

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte az agyi adrenoleukodisztrófia (CALD) kezelésére szolgáló Skysona (elivaldogene autotemcel) génterápiás készítményt.

Háromból két, sepsisből felgyógyult beteg újonnan kialakult testi vagy lelki károsodásoktól szenved. Kognitív deficit vagy depresszió léphet fel, nehe­zebben boldogul a beteg a mindennapi életben, romlik az életminősége, a munkaképessége csökken. Már az akut kezelés során törekedni kell a következmé­nyek korai felismerésére és kezelésére.