A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A nyugtalan láb szindróma összefüggésbe hozható a demencia megnövekedett kockázatával az idősebb felnőttek körében.

A ketamin hatásos kezelés lehet agyermekkori aktivitás-függő neuroprotektív protein (ADNP) szindrómában, ami az intellektuális instabilitással és az autizmus spektrum zavarral összefüggő ritka genetikai állapot.

Az Amerikai Kardiológusok Egyesülete a leggyakoribb szív- és érrendszeri betegségek korai tüneteiről, figyelmeztető jeleiről készített összefoglalót, különös tekintettel a nemi különbségekre.

Növésben lévő gyerekek ismeretlen eredetű fájdalma, a növekedési fájdalom nagyon gyakori és általában magától elmúlik, de mindenképpen ki kell zárni az esetleges valódi betegség (például autoimmun betegség vagy Lyme) lehetőségét.

A vashiány a klinikai gyakorlatban sajnos napjainkban is az „aluldiagnosz­tizált” és „alulkezelt” kórképek csoportjába tartozik. Éppen ezért írásunk­ban szeretnénk felhívni a figyelmet a kérdéskör fontosságára, kiemelve a szubsztitúciós terápia szerepét a szövődmények megelőzésében és az életminőség javításában.

A hallucinogének csoportjába tartozó anyagok, például bizonyos gombák, a lizergsav-dietil-amid (LSD) és a fenil-ciklohexil-piperidin (PCP) megváltoztatják az észlelést, a gondolkodást vagy a hangulatot.

A szív és az endokrin rendszer szorosan együttműködnek. A szívben terme­lődnek és a szívre hatnak egyes kardiális hormonok, de perifériás endokrin szervek által termelt hormonok is befolyásolják a szívműködést. Az endokrin rendszer zavarai jelentkezhetnek elsődlegesen szívpanaszok formájá­ban is. A cikkben gyakorlati példákon keresztül mutatjuk be, hogy milyen fontos az endokrin faktorok ismerete, valamint az interdiszciplináris szem­lélet a szív- és érrendszeri betegségek diagnosztikájában és kezelésében.

Az éjszakai izzadást rákérdezés nélkül ritkán említik a betegek. A fokozott éjszakai verejtékezést okozó állapotok közül a leggyakoribbak: menopausa, hangulatzavarok, gastro-oesophagealis reflux betegség, pajzsmirigy-túl­működés és elhízás, de súlyos, életet veszélyeztető betegség is állhat a hát­térben. Ha az anamnézis és a fizikális vizsgálat nem tár fel specifikus okot, az orvos szisztematikus és költséges kivizsgálásra kényszerül.

A phaeochromocytoma kellő időben felismerve műtéttel gyógyítható, ellen­kező esetben gyakran halálos. A kórképről alkotott ismereteink az utóbbi két évtizedben ugrásszerűen bővültek, amihez döntő mértékben járult hozzá a genetikai háttér egyre mélyebb megismerése. A jelen összefoglaló közleményben áttekintjük a legfontosabb klasszikus ismereteket, és bemu­tatjuk azokat a változásokat, amelyek a betegség korszerű szemléletének kialakulásához vezettek.