Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

A gyulladásos reumatológiai betegségek súlyos, intenzív osztályos keze­lést igénylő szervi tünetekhez vezethetnek. A közelgő szervi elégtelenség korai felismerése rendkívül fontos a kimenetel és a hosszú távú prognózis szempontjából. Ebben a cikkben az intenzív ellátásban számításba veendő szervi megnyilvánulásokat mutatjuk be, szem előtt tartva mind a kórismé­zést, mind pedig a terápiát.

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

A vörösvérsejt-transzfúzió célja az oxigénszállító képesség javítása olyan esetekben, amikor tünetekkel kísért anaemia igazolódott, vagy fennáll ennek kockázata. Az alacsonyabb hemoglobin küszöbértékeket alkalmazó restrik­tív transzfúziós stratégia típusos klinikai esetekben egyenértékű a liberális küszöbértékekkel. A plazmatranszfúzió a klinikailag jelentős véralvadási zavarok korrekciójára szolgál vérzés vagy annak nagy kockázata esetén. Az alvadási paraméterek enyhén kóros értéke nem prediktív klinikai vérzés irányában, ezért önmagában nem is teszi szükségessé plazmatranszfúzió adását. A trombocitatranszfúzió célja a vérzések megelőzése vagy keze­lése thrombocytopeniában vagy a vérlemezkék funkciózavara esetén. Hypofibrinogenaemiában krioprecipitátum transzfúziója szükséges.

A paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria (PNH) egy ritka betegség, szerteágazó, aspecifikus tünetekkel. A korábban rossz prognózissal, magas mortalitással járó betegség lefolyása drasztikusan javult – többek között a patomechanizmus jobb megértésének köszönhetően – az első terminális komplementgátló eculizumab elérhetőségével. Jelen cikkünk egy esetbemutatáson keresztül szeretné ismertetni röviden a betegség kórélettanát és megerősíteni a terminális komplementgátlók helyét a PNH kezelésében. 

A citokinviharral jellemezhető haemophagocytás lymphohistiocytosis (HLH) primer formájában genetikai eltérések vezetnek a citotoxikus sejtfunkció zavarához, míg a másodlagos formákban infekció, malignus betegség, gyul­ladásos reumatológiai kórkép, primer immunhiány vagy gyógyszeres kezelés provokáló szerepe feltételezhető.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a nocturnalis haemoglobinuria kezelésére szolgáló Ultomiris (ravulizumab-cxvz) készítményt.

Az Európai Bizottság engedélyezte a SKYRIZI^® (rizankizumab) alkalmazását közepesen súlyos, súlyos plakkos psoriasis kezelésére.

Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

Bevezetés
A súlyos szerzett aplasztikus anaemia (SAA) egy ritka hematológiai betegség, jelentős morbiditással és mortalitással. A SAA-t a hematopoetikus sejtek immunmediált pusztulásának eredményeként értékeljük a betegek nagy részében, de a későbbi klonális eltérések 10–20%-os előfordulása immunszuppresszív terápia (IST ) alkalmazása után felveti a lehetőséget, hogy egyes esetekben premalignus állapottal állunk szemben. Ezt támasztja alá az is, hogy a betegek jelentős részében a telomeráz gének (az RNS-komponens, illetve katalitikus alegység) szomatikus mutációját, illetve myeloid malignitásokkal összefüggésbe hozott gének eltéréseit észlelték.