Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

A COVID leggyakoribb hosszú távú tüdőgyógyászati tünetei: köhögés, kö­petürítés, fáradékonyság, terhelési nehézlégzés. A poszt-COVID szindróma akkor is felléphet, ha az akut szakasz enyhe, vagy akár tünetmentes volt. A poszt-COVID tüdő-fibrosis általában súlyosabb fertőzésen átesett, idő­sebb, társult betegséggel, dohányzási anamnézissel is rendelkező férfiaknál alakul ki. A poszt-COVID szindróma többnyire magától megoldódik, de addig jelentősen befolyásolja a beteg életminőségét, fizikai teherbírását. Célunk a pontos követési, kivizsgálási menetrend felállítása a betegek vé­delme és az egészségügyi költségek optimalizálása mellett. Az elhúzódó tüneteket mutató betegeket célszerű poszt-COVID ambulanciára utalni.

Jelen közlemény a COVID-19 kardiovaszkuláris szövődményeit mutatja be, melyek közül a legfontosabb és egyben a leggyakoribb a thromboemboliás szövődmény megjelenése. A thromboemboliás komplikáció mellett kitér a troponinemelkedés jelentőségére, a szívizomgyulladásra, az akut corona­ria-szindrómára és arra, hogy a világ sok helyén a pandémia miatt milyen változásokat tapasztaltunk a szívinfarktus ellátásában.

A SARS-CoV-2-fertőzéssel összefüggést mutató neurológiai elváltozások az eddigi tapasztalatok tükrében

Ritka, gyors lefolyású és halálos – tömören így jellemezhető a transztiretin-amyloidosis okozta familiáris polyneuropathia (TTR-FAP). Ez az örökletes amyloidosis a diagnózis felállítását követő 5–15 éven belül a betegek halá­lához vezet. Fontos a változatos tünetekkel járó betegség gyors felismerése. Az első megjelenési forma akár carpalis alagútszindróma is lehet. A cikk bemutatja a TTR-FAP jellegzetes tüneteit, elsődleges célja a differenciál­diagnosztika támogatása.

A teljes körű most mortem vizsgálatok ellenére a halvaszületés oka az esetek többségében feltáratlan marad, ezért a cikk szerzői szükségesnek tartják a poszt mortem technikák tökéletesítését.

Az epigenetikai változások a DNS betűsorrendjének megváltoztatása nélkül – pl. a DNS metilációján vagy a hisztonfehérjék acetilációjának változásán keresztül – befolyásolják a génexpressziót. 

A szerző áttekinti a vénás tromboembólia (VTE) epidemiológiáját, elemezve a kórkép növekvő incidenciájának okait, a veleszületett és a szerzett trombózishajlam fontosabb tényezőit, a várható szövődmények előfordulását és a trombofília szűrésének helyes elvét. A diagnosztika jelenlegi sarkalatos pontjai a vizsgálat előtti klinikai valószínűség felmérése, a D-dimer meghatározás, a kompressziós Doppler-ultrahang és a CT-angiográfia. Az alsó végtagi mélyvéna-trombózis (MVT) és a tüdőembólia (PE) mellett szó esik a szokatlan helyen (felkari, zsigeri erekben) megjelenő, ritka trombózisok sajátosságairól is.

Cikkemben áttekintem a vénás tromboembólia (VTE) epidemiológiájának, diagnózisának és szűrésének újabb eredményeit, helyes gyakorlatát, valamint ismertetem a megelőzés és kezelés jelenlegi elveit, a háziorvosi gyakorlat számára rendelkezésre álló készítményeket.