Bevezetés és cél: A molekuláris genetikai diagnosztika öszszetett folyamat, a legkorszerűbb laboratóriumi technológiák mellett az informatikai eljárások, az adatkezelés, az orvosi döntéstámogató rendszerek és ezeket kiszolgáló adatbázisok, algoritmusok felhasználása szükséges, amelyek eredményeit egy multidiszciplináris szakorvosi team felügyeli és véglegesíti. Az onkológiai kezelések drága eljárások, és az egyes terápiák hatékonysága eltérő a különböző altípusba tartozó rákok esetében. Napjainkban az onkológiai kezelésekben egyre inkább előkerül az agnosztikus szemlélet, vagyis minden beteg esetében a daganatok egyedisége szabja meg a terápiás irányt. A diagnosztikai technológiák fejlődésével a daganatok tumorbiológiai és genetikai jellemzőiről egyre több adat kerül megismerésre. Jelen összefoglalónk bemutatja a precíziós onkológiai ellátásban alkalmazott eljárások mérföldköveit és azokat az európai uniós projekteket, amelyek fő célja, hogy a tagországok minden állampolgára hasonló ellátáshoz jusson. Eredmények: A hazai precíziós onkológiai ellátás mérföldkövei szorosan kapcsolódnak az európai uniós projektekhez. A kialakított eljárásrendek hatékonyabb betegellátást eredményeztek. Következtetések: A precíziós onkológiai ellátásban bevezetett új technológiák és a hazai eljárásrend unikális az unió tagországai között.

Magy Onkol 69:7–12, 2025

Az új eszközökkel pontosan meghatározott méretű organoidok nyerhetők a tumormintákból.

A génmutációk helyett a splicing mechanizmusát tanulmányozza az új kezelések kifejlesztését lehetővé tevő algoritmus.

A DeepHRD algoritmus a genomikai vizsgálatoknál gyorsabban és pontosabban mutatja ki a genomikai elváltozásokat a daganatokból vett biopsziás mintákból.

A specifikus mutációra vonatkozó tesztek segítenek az ismeretlen elsődleges eredetű rákok célzott kezelésének megválasztásában.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

A 2012-es londoni olimpia alatt kezdődött meg Nagy-Britanniában egy óriási vállalkozás, amely számos úttörő eredménnyel szolgált az onkológia területén.

Az MIT kutatói olyan eljárást dolgoztak ki, amely képes kizárólag egy adott sejttípusba injektálni a beletöltött fehérjéket – például tumorsejtekbe toxinokat.

Kínai kutatók a szolid tumorokat felismerő, azokba behatoló, és tevékenységüket a tumorok belsejében kifejtő CAR-T sejteket hoztak létre.

Egy új tanulmány szerint a vérben lévő áttéti daganat DNS-ének vizsgálata az egyes betegekre jellemző információkat nyújthat, melyek segítségével a kezelőorvos még inkább személyre szóló kezelést írhat elő.