Az új  génterápiás beavatkozás betegség hátterében álló progranulin-hiányt pótolja-egyelőre állati modellekben és sejtkultúrákban.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

A neurodegeneratív betegségek egyik okának a rossz térszerkezetű fehérjéknek az eltávolítását segíti egy forradalmian új eljárás.

A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

Rutinműtéteken átesett élő emberek agymintáin sikerült megfigyelni a korai Alzheimer-kórban bekövetkező sejtes elváltozásokat.

Igen erős tumorszuppresszív hatást mutatott petefészekrákban a 2004-ben felfedezett interferon epszilon, még áttétek esetén is.

Az epevezetékeket érintő, nehezen diagnosztizálható májrák noninvazív markerét fedezték fel.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

Az akut és sok esetben intenzív fájdalom csillapítása a fájdalomcsillapítási algoritmusok ismeretében a kórkép jellegéhez, a fájdalom nagyságához, a beteg egyéni kockázataihoz igazodó kell, hogy legyen. Számos esetben analgetikum is elégséges, más esetekben a gyulladáscsökkentés is fontos szempont a kórfolyamat jellege alapján. A leggyakrabban alkalmazott gyógyszercsoport a nem szteroid gyulladáscsökkentőké (NSAID). Ismert mellékhatások miatt a cél az NSAID dózis és alkalmazás időtartamának a lehető legrövidebbre való csökkentése. A fájdalom nagysága és intenzitása, a kórkép jellege alapján, az egyéni rizikótényezők mérlegelésével adhatók opioidok vagy ezekkel kombinált készítmények.