A neurodegeneratív betegségek egyik okának a rossz térszerkezetű fehérjéknek az eltávolítását segíti egy forradalmian új eljárás.

Őssejtek beültetésével próbálja helyreállítani a fotoreceptor-degeneráció miatti látásvesztést egy nemzetközi kutatócsapat.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.

Egy kutatócsoport most közzétett eredményei nagyban hozzájárulhatnak a retinitis pigmentosában szenvedő betegek mesterséges látásának tökéletesítéséhez.

A szaglóképességünknek napjainkban általában nem tulajdonítunk túl nagy jelentőséget. Megléte természetes, fontosságára akkor döbbenünk rá, amikor a szagérzékelésünk valamilyen okból zavart szenved. Többnyire ilyenkor sem tudjuk, hogy kihez fordulhatnánk, mi módon kerülhet sor panaszaink kivizsgálására, kezelésére, hová irányíthatjuk betegeinket a problémával. Irodalmi adatokból, nemzetközi felmérésekből tudhatóan igen gyakori problémáról van szó, a populáció csaknem 40%-át is érintheti különböző mértékben, életkortól és egyéb rizikófaktoroktól függően.

Az őssejteket betegséglefolyást módosító, immunmoduláns, illetve regene­ratív célzattal felhasználó klinikai vizsgálatok előrehaladása kétségtelenül biztató, ám a legtöbbjük még korai fázisban van, s a közölt klinikai eredmé­nyek a terápiás hatás és a potenciális mellékhatások vonatkozásában nem egyértelműek. Az őssejtek alkalmazásának egységes szabályozása is nélkü­lözhetetlen ahhoz, hogy ez a feltétlenül kedvező, minimális invazivitással járó, egyénre szabható terápiás módszer számos, eltérő patogenezisű kór­formában valóban sikeres és biztonságos kezelési alternatíva lehessen.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

A genetikai eredetű vesebetegségek jobb megismerése az elmúlt évtizedben lehetővé tette a veseműködés pontosabb megértését. Ritka genetikai defektusok kutatása gyakori – öröklött vagy szerzett - vesebetegségek kórélettani alapjait világította meg, s kiindulópontként szolgálhat új terápiás stratégiák kidolgozásához.