A kardiovaszkuláris (CV) betegségek előfordulása és mortalitása Európa számos országában csökkenő tendenciát mutat, de még mindig a megbe­tegedések és a halálozás egyik fő oka. A kardiovaszkuláris kockázat függ attól, hogy látszólag egészséges vagy már ismert CV betegségben szenvedő populációt vizsgálunk-e, de a földrajzi régió vagy egy-egy major rizikófak­tor is jelentősen befolyásolhatja a CV rizikót. Az elmúlt években különböző betegcsoportokra kialakított, újabb kockázatértékelési módszerek isme­rete és használata elősegítheti az emelkedett CV rizikójú egyének időbeni azonosítását és kezelését, ezáltal a CV eredetű mortalitás csökkenését.

A precancerosus colorectalis polypok eltávolítása igazoltan csökkenti a vas­tag- és végbél rosszindulatú elváltozásainak előfordulási gyakoriságát, valamint mortalitását. Emiatt nagy jelentősége van a szűrő jelleggel elvég­zett kolonoszkópiának. Ideális az lenne, ha a vizsgálat olyan centrumokban történne, ahol az észleléskor az endoszkópos eltávolítás lehetőségei is adottak. Ezzel – az erőforrások hatékony felhasználása mellett – megkí­mélhetjük a betegeket is a duplikált kolonoszkópiától. A közlemény az emésztőszervi polypeltávolítás alapjain vezet végig az európai irányelvek ajánlásai mentén.

Az inszomnia el- és átalvási nehezítettséggel, akár súlyos másnapi következ­ményekkel járó alvászavar. Kialakulása összetett, számos betegség, állapot talaján megjelenhet. Ennek megértéséhez több modell áll rendelkezésünk­re, például a Spielman-féle 3P és a stimuluskontroll-modell. A megfelelő terápiához az oki kezelés mellett alapvetően két pillér ismerete fontos, ezek a gyógyszeres terápiák és a kognitív viselkedésterápia. Az összefoglalóban áttekintjük a magatartás-terápiás eljárások alapjait, valamint az aktuális klinikai irányelvek gyógyszeres ajánlásait.

A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

A daganatos betegeknél előforduló vénás események kialakulásának rizi­kója magasabb a nem daganatos betegekhez képest. Alábbi írásunkban célunk összefoglalni az említett betegcsoportnál a vénás tromboembólia főbb rizikófaktorait, patomechanizmusát, a megelőzés módszereit, a diag­nosztikai, illetve kezelési lehetőségeket.

A vizsgálatok szerint szoros összefüggés van a szérum húgysavszintje és a szív- és érrendszeri betegségek, azaz a hypertonia, az elhízás, a 2-es tí­pusú diabetes, a szívinfarktus, a szívelégtelenség, a stroke és a krónikus vesebetegség között nemcsak hyperuricaemia esetén, hanem már a magas normális húgysavszint (300–360 μmol/l) esetében is. A hazai konszenzus­ajánlás szerint a szérum húgysavszintjének meghatározása és rendszeres ellenőrzése javasolt a fokozott cardiovascularis kockázatú személyek ese­tében. Tünetmentes hyperuricaemia esetén indokolt a cardiovascularis és renalis társbetegségek irányában történő szűrés.

FLT3-mutációt hordozó AML kezelésében ígéretes eredményeket hozott a crenolanibbal kombinált kemoterápia alkalmazása.

Amerikai kutatók egy olyan szignalizációs útvonalat tártak fel, amely segíthet a betegség elleni küzdelemben.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.