Új kutatások szerint a kannabisz károsíthatja a szív- és érrendszeri egészséget. De hogy a kannabisz mekkora kockázatot jelent, az a használt mennyiségtől függ, és attól, mennyire hihetünk az eddigi vizsgálatoknak.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

Cél: Az általános anesztézia bevezetését megelőzően a pajzsmirigyműtéteket helyi érzéstelenítésben végezték. Az aneszteziológiai technika fejlődésével az altatásos műtétek terjedtek el. Napjainkban újraéledt a regionális érzéstelení- tés iránti igény, biztosítva a magas rizikójú, de jó általános állapotú betegek esetén a gyorsabb felépülést. Módszerek: Intézetünk Fej-Nyaki Daganatok Multidiszciplináris Központjában 2019 májusa és 2024 októbere között 11 beteget operáltunk regionális érzéstelenítésben, mely során a nyaki idegfonat felületes ágait blokkoltuk, majd ultrahangvezérelt direkt pajzsmirigytok-infiltrációt végeztünk. A betegek előzetesen 2 mg iv. midazolamot, és szükség szerint 50 μg iv. fentanilt kaptak, rutin noninvazív monitorizálás mellett. Eredmények: Egy betegnél egyoldali átmeneti Horner-szindróma, egy esetben átmeneti balváll-érzészavar jelentkezett. Az átlagos műtéti idő 42,7 perc (25–80 perc) volt. A posztoperatív szakban a korai mobilizálhatóság, a kisebb fájdalomcsillapító-igény, a csökkent hányinger gyorsabb felépülést eredményezett. Következtetések: A regionális anesztéziát meghatározott feltételek mellett a narkózis alternatívájaként pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigy-műtéteknél biztonsággal alkalmazhatjuk.

Magy Onkol 69:73–76, 2025

Az immunosurveillance az immunrendszer azon képessége, melynek révén a kialakulóban lévő daganatokat felismeri és eliminálja. A később leírt immunszerkesztés koncepciója a tumor-immun interakciók aktuális állapota alapján három állapotot különböztet meg. Az első, eliminációs lépés során – mely lényegében a sikeres immunosurveillance-nek felel meg – az immunrendszer sikeresen eradikálja az immunogén preneoplasztikus elváltozásokat. A második, egyensúlyi lépés esetében a daganatok elkezdenek kialakítani immunelkerülési mechanizmusokat. Ezen mechanizmusok sikeressége esetén, az úgynevezett szökés fázisában kibillen ez a dinamikus egyensúlyi állapot a daganat továbbfejlődését segítve. Az örökletes daganatos hajlamok gén- és szervspecifikus módon emelik az egész életre vonatkoztatott rákrizikót. A leggyakrabban előforduló öröklődő daganatos hajlamok, a Lynch-szindróma és az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma esetében az elmúlt évek során a daganatmegelőző állapotok megfigyelése mellett elkezdték vizsgálni a preszimptómás daganatellenes immunitást is. Jelen közleményünkben az ezzel kapcsolatos eredményeket foglaljuk össze.

Magy Onkol 69:25–33, 2025

A mitokondriális betegség jelenlegi, magaslati levegővel történő kezelését képes utánozni egy új hatóanyag.

Az amygdala területén egy új mechanizmust fedeztek fel, ami megakadályozhatja a hipertónia kialakulását.

Agyi képalkotó vizsgálatok szerint számos párhuzamot mutat a mobiltelefon- és a drogfüggőség, megvonás esetén hasonló agyi változások következnek be.

A tumorsejtek növekedéséra és áttétképződésére irányuló parancsot állítja le az új módszer.

A Lewy-testek képződése megakadályozható az egyik koleszterin-hidroxiláz enzim blokkolásával.

A ketogén diéta sclerosis multiplexben történő 6 hónapos, 2. fázisú vizsgálatának átfogó multiomikai elemzése megerősítette a jelentős gyulladáscsökkentő hatást.