A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vérzéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.
A lép megnagyobbodása számos kiváltó okra vezethető vissza, de hátterében rendszerint valamilyen szisztémás betegség áll. A beteg tünetei utalhatnak fertőző betegségre, daganatos megbetegedésre, elsődleges májbetegségekre vagy vérképzőszervi okokra. A fizikális vizsgálat során észlelt megnagyobbodott lép esetén célszerű hasi ultrahangvizsgálatot végezni. A splenomegalia leginkább az alapbetegség megfelelő kezelésével csökkenthető, bizonyos esetekben splenectomiát, vagy a lép méretét redukáló terápiát alkalmaznak. Az akut fertőzések, a vérszegénység és a lépruptúra a splenomegalia leggyakoribb szövődménye. A megnagyobbodott lép esetén a ruptúra fokozott rizikója miatt a kontakt sportok kerülése javasolt.
Két újfajta génterápiás megközelítést is eredményesen alkalmaztak a leggyakoribb monogénes betegségek gyógyításában: a CRISPR-Cas9 génszerkesztést és a poszttranszkripciós csendesítést.
A vashiányos vérszegénység a várandósság gyakori kísérőjelensége: a fejlett országokban a szülésig csaknem minden negyedik várandósnál jelentkezik, míg világszinten akár 38%-os arányról is beszélnek, azaz több mint minden harmadik várandóst érinti (miközben a nem terhes nők körében nem éri el a 30%-ot sem).
A hemolitikus anaemiát minden normocytaer és macrocytaer anaemia elkülönítő diagnosztikájában számításba kell venni. A hemolízis bekövetkezhet intra- és/vagy extravaszkulárisan a reticuloendothelialis rendszerben. A betegek akut anaemia, sárgaság, haematuria, dyspnoe, gyengeségérzés, tachycardia, esetleg vérnyomásesés miatt fordulnak orvoshoz. A direkt antiglobulin teszttel elkülöníthetők az immunológiai és nem immunológiai okok. A hemolitikus kórképek altípusai: haemoglobinopathiák, membranopathiák, enzymopathiák, immunmediált anaemiák és extrinszik, nem immunológiai (trombotikus, fertőzéses stb.) okok. Gyógyszerek több mechanizmussal okozhatnak hemolitikus anaemiát.
Az itt következő három közlemény egyike a vashiánnyal – ezzel a népbetegség-szerűen gyakori állapottal, annak okaival és kezelésével – foglalkozik. A vastúlterhelés ugyanakkor ritkább, de semmiképpen sem nagyon ritka állapot, betegség, amely azonban eredményesen kezelhető, és a kialakuló szövődmények is megelőzhetők, ha a veleszületett kórképet, illetve a szerzett formákat időben felismerik. Mi lehet a közös pont a két kórfolyamat diagnosztikájában? Ez a szérumferritin vizsgálata. A ferritin akutfázis-fehérje, ezért mindig a C-reaktív proteinnel párhuzamosan vizsgálandó, és normális CRP esetén a vasraktárakról teljes értékű felvilágosítást ad.
Vérszegénység (orvosi kifejezéssel anémia) akkor alakul ki, ha a szervezet oxigénellátásában alapvető szerepet játszó vörösvérsejtek szerkezete vagy működése károsodik, illetve termelődésükben zavar áll be, így már nem képesek feladataikat ellátni. A vörösvérsejtek festékanyagának, a hemoglobinnak egyik fontos összetevője a vas, így a vashiány a vérszegénység gyakori oka.
Ha az FDA és a vizsgálati központok is jóváhagyják, megindulhat a CRISPR/Cas9 eljáráson alapuló T-sejt géneditálás klinikai vizsgálata myelomában, melanomában és sarcomában.
Az orrspray formájában alkalmazott influenza elleni vakcina hatástalan, ezért a 6 hónaposnál idősebb gyermekeket is célszerű influenza elleni védőoltásban részesíteni.
Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle XI. évf.1. szám
OTSZ Online
2006-02-01
AQuality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology és a Practice Committee of the Child Neurology Society ajánlást adott ki a gyermekkori kombinált fejlődési elmaradás (KFE) vizsgálatára. A témához kapcsolódó szakirodalom szemlézése alapján készült jelentés és a bizonyítékok osztályozása 1–3%-ban adja meg a KFE gyakoriságát a gyermekek körében. A legtöbb gyermeknél születéskor nem derül fény a kórképre. A rutinszerűen végzett anyagcsere-funkció szűrés (vérgáz, szérum-tejsav és -ammónia, szérum-aminosavak, valamint a vizelet szervessav-tartalma, a thyroxin [T4] és a thyroidea-stimuláló hormon [TSH]) az esetek 1%-ában pozitív eredményt ad, és első vizsgálatként csak abban az esetben javasolt, ha az általános újszülöttkori szűrés elmaradt, vagy nem nyújt biztos eredményt. A citogenetikai rutinvizsgálatok és a fragilis X mutáció felderítése érdekében végzett molekuláris tesztek alkalmazásával 3,5–10%- ban pozitív eredményt kapunk, és használatuk akkor is indokolt, ha nem tapasztalunk morfológiai eltérést vagy a szindrómára jellemző tüneteket. További genetikai vizsgálatokat (többek között a telomérák alatti kromoszóma-átrendeződéseket felderítő eljárásokat) abban az esetben érdemes végezni, ha a gyermek családi kórelőzményében KFE szerepel.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.