A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot.

A veleszületett és a szekunder immunhiányos állapotok száma folyama­tosan növekszik. Az immunológiailag sérült betegek ellátása a háziorvo­sokra jelentős feladatot és felelősséget ró. Az alábbi összefoglaló a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokat tekinti át.

A közönséges variábilis immunhiány (CVID) nagyfokú klinikai heterogeni­tást mutató, veleszületett immunhiányos állapot, amely felnőttkorban is manifesztálódhat. A fertőzéseken túl az immunszabályozási zavarból eredő autoimmun betegségek, daganatok is gyakoriak, ami nehezíti a betegség felismerését. Mivel bármely szakterület orvosa találkozhat CVID-ben szen­vedő betegekkel, a kórkép ismerete mindenki számára hasznos.

Génterápiával sikerült működő immunrendszert kialakítani olyan kisgyermekekben, akik súlyos, kombinált immundefektusban szenvedtek. A gyermekek a kezelés után már közösségbe is mehetnek, sőt védőoltást is kaptak.

A szívizom gyulladása életkorra való tekintet nélkül bármikor kialakulhat. Lefolyása változó: a betegség lehet tünetmentes, de esetenként sürgős­ségi és intenzív terápiás ellátást igényel. Az autoimmun, illetve a vírusos eredetű akut és krónikus miokarditisz terápiájára specifikus kezelési mód­szerek állnak rendelkezésre. Ezek alkalmazása előtt azonban el kell végezni a szívizom-biopsziát.

A szerzők vakcina-okozta paralízises gyermekbénulás és BCG-ózis kialakulását ismertetik egy, az USA-ba bevándorló, súlyos kombinált immunhiányos gyermeknél, rámutatva az átfogó családi kórtörténet és az országonként eltérő oltási gyakorlat ismeretének fontosságára.