Az European Heart Journalban megjelent kutatás szerint a mesterséges intelligencia képes felismerni a szív amiloidosisát egy rövid, szívverést bemutató videó alapján.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

A szérum magas troponinszintje gyakran a heveny coronaria-szindróma jele. Az elkülönítő kórismék között számos más kórfolyamat is számba jön. Ezek közé tartoznak a veleszületett és a szerzett kardiomiopátiák, amelye­ket az akut coronaria-szindróma kizárása után sürgősen igazolni kell, illetve ki kell zárni. Fabry-betegségben az emelkedett értékek a szív érintettségére is utalhatnak. Ezt a betegség ritka előfordulása miatt kezdetben gyakran nem ismerik fel, ezért a speciális oki kezelés elmarad vagy csak a betegség késői szakaszában kezdődik meg.

A reumatoid artritiszhez (RA) gyakran társul egy vagy több másik betegség – annál gyakrabban, minél idősebb a beteg és minél hosszabb ideje tart az RA. A kísérő be­tegségek befolyásolják az RA kimenetelét és behatárolják a terápiás lehetőségeket. Az RA aktivitásának visszaszorítása mellett a fennálló kísérő betegségek szűrése és szoros ellenőrzése is nélkülözhetetlen ahhoz, hogy elkerüljük a további károsodást. A sikeres kezelés fontos feltétele a jó együttműködés a háziorvos, a reumatológus és a betegellátásba bevont egyéb specialisták között.

A hipertrófiás kardiomiopátia a leggyakoribb monogénes kardiomiopátia. A hir­telen szívhalál elsődleges és másodlagos megelőzése, valamint a genetikai ta­nácsadás pontos diagnosztikát követel. Tünetekben megnyilvánuló lefolyás ese­tén a kezelés középpontjában a béta-blokkolók és a kalciumantagonisták állnak. Ugyancsak bevett kezelési mód a miektómia és a septum részeinek perkután al­koholos ablációja. Nehéz feladat az elsődleges megelőzés céljából implantálható kardioverter-defibrillátorral ellátandó betegek azonosítása. Ehhez az elterjedt koc­kázati tényezők mellett az új képalkotó eljárásokat is érdemes segítségül hívni.

A szisztémás AA-amiloidózis a krónikus gyulladásos betegségek súlyos szövődménye. Fő szervi megnyilvánulása a vese érintettsége. Az AA-amiloidózis szempontjából veszélyeztetett betegeket rendszeresen szűrni kell mikroalbuminúriára. A kezelés célja az akutfázis-reakció hatásos visszaszorítása. A jól beállított vérnyomás és a vesevédő kezelés hozzájárul a veseműködés fenntartásához. Ha az amiloidózis progrediál, dialízis válik szükségessé. Ha az alapbetegséget sikerül kordában tartani, veseátültetés is végezhető.

A főleg időskorban előforduló szinuszcsomó-betegségben a szív képtelen ellátni pacemaker funkcióját. Legalább 50%-ban ún. tachikardia-bradikardia szindróma alakul ki. A betegség intrinszik okát (degeneratív fibrózis, ioncsatorna-diszfunkció, a szinoatriális csomó átépülése) extrinszik (farmakológiai, metabolikus, vegetatív) tényezők fokozhatják vagy utánozhatják. Sokszor a szervek (pl. az agy) csökkent perfúziója a tünetek közvetlen oka. A diagnózis felállítása sokszor nem könnyű, s végül úgy derül ki a betegség, hogy az EKG-n észleljük a tünetekkel kísért aritmiát. A kezelés az extrinszik tényezők kiiktatásából és pacemaker behelyezéséből áll.

Az epidermolysis bullosa hólyagok képződésével járó, a bőrt, a nyálkahár­tyát érintő betegség. A betegek számára nagyon fontos a fogászati prevenció, mert a hegesedések miatt a fogászati kezelés nehézségekbe ütközhet. A szük­séges kezeléseket a lehető legkevesebb traumával kell elvégezni. A páciens­nek arra kell törekednie, hogy a megfelelő étkezéssel és szájápolással fogainak épségét a lehető legtovább megőrizze. A betegek megfelelő ellátása orvosi teamet igényel, melynek tagjai: bőrgyógyász, fogorvos, gasztroenterológus, genetikus, speciálisan felkészített nővér, dietetikus, pszichológus. A család­tagokat is fel kell világosítani a teendőkről és azok okáról. Magyarországon a betegek gondozása a Semmelweis Egyetem Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikáján működő Országos EB Centrumban történik.

A genetikai eredetű vesebetegségek jobb megismerése az elmúlt évtizedben lehetővé tette a veseműködés pontosabb megértését. Ritka genetikai defektusok kutatása gyakori – öröklött vagy szerzett - vesebetegségek kórélettani alapjait világította meg, s kiindulópontként szolgálhat új terápiás stratégiák kidolgozásához.