A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Az emberi szervezet komplex biológiai rendszer, melyben a különböző szer­vek, szervrendszerek élettani működéséhez molekuláris szinten nélkülöz­hetetlenek a fehérjék, illetve a megfelelő mennyiségben rendelkezésre álló makro- és mikroelemek, valamint ásványi anyagok. Utóbbiak hiányában az adott szervrendszer és így a szervezet egésze működészavart szenved, amely hosszú távon irreverzibilis következményekhez is vezethet. Az aláb­biakban két – élettani szempontból – különösen jelentős anyag, a vas és a magnézium hiánya esetén fellépő szövődményeket, azok megelőzését, illetve a vas- és magnéziumpótlás aktuális kérdéseit tekintjük át.

A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a váran­dósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő vá­randósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenes­ségek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bő­vül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a követ­kezményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.

A pulmonális artériás hypertonia (PAH) jellemzője a pulmonális vaszkuláris rezisztencia progresszív emelkedése. Az elmúlt évtizedben a PAH kezelé­sében jelentős fejlődés történt. A különböző támadáspontú készítmények optimális, rizikóprofilnak megfelelő megválasztása és kombinálása jelenti a terápia vezérfonalát. A prosztaciklinek és prosztaciklinanalógok javítják a fizikális terhelhetőséget, a funkcionális állapotot és a hemodinamikai paramétereket, továbbá az epoprostenol növeli a betegek túlélését.

A fázis II ICONIC vizsgálat eredményeire alapozva az FDA folyamatos engedélyezési eljárást hagyott jóvá az Alagille szindrómában szenvedő betegek prurituszának kezelésére szolgáló maralixibat hatóanyagú készítményre.

A legalább egy szívműtétet igénylő veleszületett szívrendellenességben szenvedő gyermekek szülei között nagyobbak a mentális problémák, ezen belül leginkább a poszttraumás stressz betegség, valamint a szorongás és depresszió kockázata.

A jóindulatú szívzörej az egyik leggyakoribb kardiológiai tünet, mely dilemma elé állítja a gyermekorvost és indikációját adja a gyermekkardiológiai szakvizsgálatoknak. Jelentőségét a szívzörejjel megjelenő veleszületett szívfejlődési rendellenességtől való elkülönítés adja.

Születés után a szívpitvarok közötti foramen ovale bezáródik, de a záródás néha elmarad. Korábbi megfigyelés szerint a migrén nyitott foramen ovale esetén gyakoribb, s ha a nyílást zárják, a fejfájás csökken. Az újabb vizsgálatban aurával járó migrén ellen nem volt igazán hatásos a beavatkozás.

A fogamzóképes korú nők körében gyakoriak a görcsrohammal járó betegségek. Az Egyesült Államokban körülbelül 500 000 reproduktív korú nőt diagnosztizáltak ilyen kórképpel. A becslések szerint a görcsrohammal járó kórképek 100 nőre számítva 3−5 szülést érintenek, ám a pontos incidencia nem ismert.¹

Az elhízáshoz a modern világban szinte mindenütt előítéletek társulnak, bár a történelem során voltak olyan időszakok, amikor azt sok helyütt a jólét és a termékenység szimbólumának tekintették. A túlsúly és elhízás (obes, obesitas) kórállapot, amelynek során a túlzott zsírraktározás káros lehet az egészségre, számos egészségi problémához és a várható élettartam csökkenéséhez vezethet. Túlsúlyosnak tekintjük azt a személyt, akinek testtömegindexe (BMI, body mass index) 25,0–29,9 és elhízottnak, akinek 30 kg/m2 felett van. Ez utóbbin belül a BMI szerint alcsoportokat különböztetünk meg: BMI 30,0–34,9: I. fokú elhízás, enyhe; BMI 35,0–39,9: II. fokú elhízás, középsúlyos; és BMI ≥40,0: III. fokú elhízás, súlyos, morbid vagy extrém megjelöléssel illethetjük. Normális testsúlyról beszélünk 18,5 és 24,9 BMI esetén (a testtömegindex a kilogrammban megállapított testtömeg és a testmagasság méterben mért négyzetének hányadosa).