Nem mindegy, hogy a kicsik a korai életszakaszban hogyan tanuljuk meg kezelni indulataikat, inkább mi segítsük őket a gépek helyett.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Egy hosszú ideig tartó utánkövetéses vizsgálat szerint a gyermekkorban jelentkező álmatlanság az esetek majdnem felében a későbbi életkorban is tartósan fennmarad.

Az egy éves kor előtti tv nézés 3 éves korra megnöveli az autizmus spektrum zavar kockázatát.

Az újszülöttek DNS-ének szekvenálásával kapcsolatos egyik legvitatottabb kérdés, hogy a genetikai szűrés széleskörű alkalmazása milyen pszichoszociális következményekkel járhat a családok számára.

Bár a hirtelen csecsemőhalál szindrómával igen sokat foglalkozunk, kevéssé ismert, és szerencsére kevéssé gyakori a kisgyermekkorban 1-4 éves kor között bekövetkező hirtelen halál.

Számos vizsgálatban igazolták, hogy a pandémia kezdete óta nőtt az alkohol-fogyasztás, és a korlátozások miatt az egyedül ivás vált meghatározóvá.  

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az I-es típusú neurofibromatózis kezelésére szolgáló Koselugo (szelumetinib) készítményt.

Jelen publikáció szokatlan módon a gyermekkor teljes időtengelyére ve­títve tekinti át a pandémia gyermekgyógyászati vonatkozásaival kapcso­latban megjelent ismeretanyagot, a gyermekvállalástól a kamaszkorig, kitérve a korspecifikus problémákra, következményekre, megoldásokra és javaslatokra.