Mire jó az egészséges újszülöttek genetikai szűrése?

 A leendő szülők már a baba születése előtt szembesülnek néhány nehéz kérdéssel. Otthon szülés vagy kórház? Mosható vagy eldobható pelenka? Szoptatás vagy cumisüveg, esetleg mindkettő? A genetikai szekvenálási technológia fejlődése azonban hamarosan újabb választási lehetőség elé állítja a szülőket: érdemes-s megszekvenáltatni az újszülött teljes DNS-ét?

A genetikai vizsgálatokat - akár már a születés előtt is - évtizedek óta használják a különböző betegségek diagnosztizálására. A korábban drága és nehezen hozzáférhető DNS szekvenálási technológiák azonban mára már elég gyorssá és olcsóvá váltak ahhoz, hogy az orvosok bármely csecsemőnél elrendelhessék a genetikai szűrést, egészségi állapottól függetlenül. Ez a lehetőség és következményei azonban számos etikai, jogi és társadalmi kérdést vet fel. Az újszülöttek DNS-ének szekvenálásával kapcsolatos egyik legvitatottabb kérdés, hogy a genetikai szűrés széleskörű alkalmazása milyen pszichoszociális következményekkel járhat a családok számára. Robert Green, a Harvard Medical School genetikusa és a BabySeq tanulmány vezetője, aki az újszülöttek genetikai szűrésének orvosi, társadalmi és gazdasági következményeit vizsgálja, elmondta, hogy logikus lenne, ha egy daganatos vagy szívbetegséggel összefüggő génváltozatot hordozó gyermek szüleiben hihetetlen mértékű szorongást váltana ki a genetikai szűrés eredménye. A kutató és kollégái azonban nem találtak bizonyítékot a szülők szorongására az általuk végzett randomizált vizsgálatban.

Ugyanakkor, a Genomics England bejelentette, hogy egy előzetes vizsgálatot indítanak, amely akár 200 000 csecsemő teljes genomjának megszekvenálását is magában foglalja. Az elsődleges cél a súlyos, gyermekkorban jelentkező betegségek azonosítása, de a vizsgálat során szerzett információkat tárolnák és felhasználnák a gyógyszerérzékenységek és a későbbi életkorban jelentkező állapotok felderítésére is.

Fontos különbség, hogy a diagnosztikai genetikai vizsgálatok megerősítik, hogy az egyénnél fennáll-e egy adott betegség, míg a genetikai szűrővizsgálatok a betegség kialakulásának kockázatát mérik fel. A különböző kérdésekre választ adó két megközelítés egyaránt a szekvenálás módszerét használja, de sokszor előfordul, hogy az adott betegségre jellemző genetikai variáns megléte esetén sem alakul ki a későbbi élet során a betegség. A genetikai variáns megléte és a betegség kialakulása közötti lehetséges kapcsolat felderítése pedig hatalmas érzelmi és pénzügyi terhet róhat az egyénre. A kettő közötti biztos kapcsolat nélkül az információk pedig teljesen szükségtelenek.

Green és kollégái randomizált vizsgálatukba 325 családot vontak be, 257 egészséges, és 68 olyan csecsemőt, aki újszülött intenzív osztályra került. A csecsemőket randomizálták, és vagy hagyományos ellátásban részesültek, vagy a hagyományos ellátás mellett genetikai szekvenálást végeztek náluk. A genomszekvenálási eredmény tartalmazta a gyermekkori betegségekkel összefüggésbe hozható genetikai variánsok jelenlétét. A szülők választhattak, hogy felnőttkori betegségek, például a rák genetikai kockázatáról szeretnének-e tájékoztatást. A szülői és házastársi stresszt, valamint a szülő-gyermek kötődést vizsgáló tesztek segítségével a kutatásban részt vevő családokat értékelték 3 és 10 hónappal azután, hogy a szülők megkapták a szekvenálási eredményeket. A kutatók nem találtak szignifikáns különbségeket a szűrésen átesett és a nem átesett családok között.

Az eredményeket torzíthatja, hogy a megkeresett családok kevesebb mint 10%-a vállalta a részvételt, illetve, hogy a résztvevők többsége fehér, magasan képzett és jómódú volt. Ráadásul a hagyományos ellátás része volt a genetikai tanácsadóval való találkozás és a részletes családi kórtörténet feltárása, amelyek közül egyiket sem kínálják fel rutinszerűen a leendő szülőknek. Az újszülöttek hagyományos szűrése a vér biokémiai vizsgálataira támaszkodik az anyagcserebetegségek kimutatására és diagnosztizálására, és szinte biztos, hogy a DNS szekvenálás nem fogja egyhamar felváltani ezt a fajta vizsgálatot, de a tanulmány segít megérteni, milyen infrastrukturális szükségletekkel jár a DNS szekvenálás széleskörű alkalmazása az újszülöttek vizsgálatánál.

A Genomics England által 2021 szeptemberében indított kísérleti program részeként az angol kutatócsoport értékelni kívánja a teljes genomszekvenálás újszülöttkori szűrés céljából történő gyakorlati alkalmazhatóságát, és megvizsgálja a széleskörű alkalmazás kockázatait, előnyeit és korlátait.

Forrás: https://www.medscape.com/viewarticle/964018?src=#vp_1