Gyorsan elvégezhető egyszerű nyálteszttel értékelhető az 5-fluorouracil (5-FU) kemoterápiás kezelés biztonságossága.

A fertőzés hatására mind a spermiumok száma, mind minősége, mind DNS-fragmentációs indexe jelentős romlást mutat.

Tüdőrák esetében 81%-os hatásosságot mutat az új diagnosztikai módszer, amely infravörös fény segítségével a vérplazmából képes kimutatni az egyes ráktípusokra jellemző mintázatot.

A tervezett transzkatéteres aortabillentyű-beültetésre (TAVI) váró, szívelégtelenség szempontjából magas kockázatú idősebb betegek esetében a dapagliflozin közel 30%-kal csökkenti a halálozás és a szívelégtelenség kockázatát.

A fiatal felnőttkorban kezdődő 2-es típusú cukorbetegség olyan entitás, amely mostanában került a figyelem középpontjába. Nem csekély hányadát teszi ki a 2-es típusú cukorbetegségnek, mintegy 15-20%-át. Hazánkban a részaránya növekvőben van, ennek hátterében elsősorban a gyermekkori elhízás előfordulásának növekedését sejtjük. A fiatal felnőttek 2-es típusú cukorbetegségére az inzulinhiány és a súlyos inzulinrezisztencia egyszerre jellemző. A betegség progresszív természetű, azaz a Hemoglobin A1c a diagnózis felállítása után emelkedő tendenciát mutat. Mind a hazai, mind a nemzetközi adatok alapján ezeknek a fiatal betegeknek a kardiovaszkuláris, a renális és a daganatos relatív kockázata (a nem cukorbeteg populációhoz viszonyítva) magasabb, mint az időseké, ezért megfontolandó a célzott szűrésük és intenzívebb kezelésük.

Az intraosszeális (IO) hozzáférés gyors és hatékony alternatíva a sürgősségi
vénás hozzáférés biztosítására, különösen keringésleállás vagy nehéz
intravénás kanülálás esetén. Az EZ-IO rendszer az egyik legelterjedtebb
eszköz ezen a területen, amely gyors behelyezést, biztonságos rögzítést és
széles körű alkalmazhatóságot kínál. Összefoglalónk célja, hogy bemutassuk
a technika nyújtotta lehetőségeket és előnyöket minden kollégának,
aki munkája során szembekerülhet a vénakanülálás szükségességével, egy
olyan lehetőséget ismertetve, amely az elmúlt évtizedekben bizonyította
helyét, nem csak a sürgősségi orvostanban. Részletesen bemutatjuk az IO
eszközök használatát, az indikációkat és kontraindikációkat, valamint az
alkalmazás menetét. Bízunk benne, hogy a leírások segítséget nyújtanak
a technika elsajátításában és megfelelő alkalmazásában.

A repülőgép-pilóták számára szigorú hatósági orvosi szűrővizsgálatokat írnak elő, mivel a hirtelen munkaképtelenség jelentős közegészségügyi kockázatot jelent.

A közepes kockázatú koszorúér-kalciumvizsgálaton közepes pontszámú betegeknél a sztatinterápia és az intenzív egészségügyi coaching csökkentette a koleszterinszintet és az artériás plakkok progresszióját.

A szájüregi mikrobiális jellemzők és a vastagbélrák (CRC) kockázata között nincs általános összefüggés, de bizonyos törzsek jelenléte növelte a disztális vastagbélrák, illetve a végbélrák kockázatát.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025