Az új módszer nem csak a genetikai mutációk azonosítására képes, hanem azt is megmondja, hogy az adott eltérés milyen típusú betegséget válthat ki.

Az utóbbi években vissza-visszatérően sor kerül az Orvostovábbképző Szem­lében egy reumatológiai blokk szerkesz­tésére, ami nem könnyű feladat. Amellett, hogy a reumatológia minden ága fejlődik, valamennyi degeneratív és gyulladásos-immunológiai patogenezisű reumatológiai kórkép esetében egyre többet tudunk a molekuláris/szöveti háttérről, találunk újabb és újabb terápiás célpontokat, van­nak olyan problémák, amelyekkel a napi gyakorlatban mind sűrűbben találkozunk, és amikkel foglalkoznunk kell. A jelenle­gi lapszámunkban közzétett publikációk négy, napjainkban kiemelt jelentőségű témakört fognak át: a szarkopéniát mint progresszív izomvesztést, a nehezen ke­zelhető rheumatoid arthritis (RA) klinikai kihívásait, az RA-val társuló osteoporo­sist és törési kockázatot, valamint a kró­nikus mozgásszervi betegek centrális szenzitizációjának és fájdalomérzetének pszichoszomatikus összefüggéseit.

A magas zsírtartalmú étrend hatására az érett hepatociták visszaalakulnak egy éretlenebb, őssejtszerű állapotba, ami fokozza a tumorok kialakulásának rizikóját.

A szakirodalmi áttekintés a pszichiátriai zavarok – köztük a leggyakrab­ban előforduló depresszió – és a táplálkozás minősége közötti kapcsolatot mutatja be az agy–bélmikrobiom (ABM) rendszer közvetítő szerepének ismertetésével, egyben alátámasztja az étrendi beavatkozások jelentőségét a depresszió kezelésében.

Az új eszköz a kismolekulás hatóanyagok potenciális célpontjait képes megjósolni nagy biztonsággal, elsősorban onkológiai célú felhasználásra.

Egy korábban gyógyszerezhetetlennek tartott fehérjecsalád, a kromatint szabályozó hisztonok lehetnek egy új leukémia elleni terápia alapjai.

A SARS-CoV-2 omikron variánsával fertőződött betegek több, mint 80%-ánál egy tünetek évnél hosszabb ideig fennmaradnak, de az egyes betegség-lefolyási mintázatok igen eltérőek lehetnek.

Sikerült olyan géneket azonosítani, amelyek ritka variánsai komolyan befolyásolják az ADHD kialakulásának kockázatát.

A KEYMAKER klinikai vizsgálat eredményei szerint a pembrolizumab-belzutifan-lenvatinib hármas kombináció ígéretes daganatellenes aktivitást mutatott.

Az ERBB2 mutációt hordozó NSCLC terápiájában mutatkozott ígéretes gyógyszerjelöltnek a szevabertinib.