A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot.

Régen ismert, hogy a nem megfelelő táplálkozás károsítja az idegrendszer fejlődését. A múlt század közepén fedezték fel phenylketonuriás gyerme­keknél, hogy a nem megfelelő táplálás következtében szellemi károsodás alakul ki. Ismert, hogy az alultápláltság, a vashiány esetén károsodik a men­tális fejlődés. A táplálkozás és a mentális funkciók közötti kapcsolat lehe­tősége már régóta köztudomású.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

Akár EBV elleni vakcinák gyártása is megkezdődhet két mesterségesen előállított monoklonális antitesttel végzett új kutatási eredmények alapján.

FLT3-mutációt hordozó AML kezelésében ígéretes eredményeket hozott a crenolanibbal kombinált kemoterápia alkalmazása.

Napjaink gasztroenterológiai gyakorlatában egyre többször találkozunk antithromboticus terápiában részesülő betegekkel. Az endoszkópos be­avatkozásokat megelőzően ebben a betegcsoportban az antithromboticus terápia optimalizálása válhat szükségessé. A megfelelő terápiamódosí­táshoz alapvetően az endoszkópos beavatkozás okozta vérzéses és az alapbetegség okozta thromboticus rizikót kell figyelembe vennünk. Jelen közlemény a rutin gasztroenterológiai gyakorlatban leginkább előforduló esetekhez hivatott részletes szakmai segítséget nyújtani.

Régen ismert, hogy a nem megfelelő táplálkozás károsítja az idegrendszer fejlődését. A múlt század közepén fedezték fel phenylketonuriás gyermekeknél, hogy a nem megfelelő táplálás következtében szellemi károsodás alakul ki. Ismert, hogy az alultápláltság, a vashiány esetén károsodik a mentális fejlődés. A táplálkozás és a mentális funkciók közötti kapcsolat lehetősége már régóta köztudomású.

Spanyol kutatók egy olyan fehérjére bukkantak, amelynek modulálása segítséget nyújt a szívfunkciók megőrzésében.