Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

Az akut limfoblasztos leukémia (ALL) a leggyakoribb gyermekkori rosszindulatú megbetegedés. Magyarországon évente 60-70 új betegség kerül felismerésre. A fejlett országokban jelenleg alkalmazott terápiás protokollokkal gyógyulása 85−90%. A legnagyobb, a betegek egynegyedét magába foglaló citogenetikai alcsoport a magasan hiperdiploid ALL: a limfoblasztok a normális diploid kromoszómakészlet helyett 51−67 kromoszómát tartalmaznak. Prognózisa nagyon jó, bár a betegek ~15%-ánál később relapszus lép fel, és vannak a csoport heterogenitása melletti adatok is. Közleményünkben összefoglaljuk ezen alcsoport citogenetikai, klinikai, epidemiológiai és prognosztikai jellemzőit. Bemutatjuk saját kutatási eredményeinket, melyben 168 prekurzor B-sejtes leukémiával diagnosztizált gyermek csontvelőmintájának sejtszintű analízise során vizsgáltuk a nyolc leggyakrabban érintett teljes kromoszóma (4, 6, 10, 14, 17, 18, 21 és X) kópiaszám-növekedési mintázatát. A 48 magas hiperdiploiditású beteg adatait elemezve a magas modális kromoszómaszám (>55) és bizonyos triszómiák és kombinációik (+4, +4/+6, +4/+17, +4/+18) jelenléte kimagaslóan kedvező kimenetelű alcsoportot határoztak meg. Magy Onkol 62:214–221, 2018

Kulcsszavak: akut limfoblasztos leukémia, magasan hiperdiploid

BEVEZETÉS
A központi idegrendszeri érintettség a krónikus lymphocytás leukaemia ritka, szövődött megjelenési formáját jelenti, irodalmi adatok szerint az idegszövet kimutatható érintettsége a CLL-betegek 0,8%-ára tehető. A különleges megjelenésű betegségforma a vér-agy gát átjárhatóságát is figyelembe vevő kezelési megközelítést igényel. A betegségformának jelenleg nem áll rendelkezésre egybehangzóan elfogadott prognosztikai vagy kezelési megközelítése. Az ibrutinib egy Bruton-féle tirozinkináz-gátló készítmény, mely mind relabáló vagy refrakter, mind újonnan felfedezett CLL kezelésében alkalmazható.

BEVEZETÉS
A krónikus lymphocytás leukaemia (CLL) a leggyakoribb non-Hodgkin lymphoma (NHL), mintegy 16 000 újonnan diagnosztizált esettel évente az Egyesült Államokban. A betegség lefolyásában jelentős klinikai heterogenitást mutat, egyes betegek esetében indolens a betegség, terápia nélkül is évtizedekig követhetők, míg más betegek esetében rapidan progrediáló, kifejezetten malignus kórlefolyást látunk. A különféle prognosztikai csoportok közti különbségtétel ma is kihívást jelentő feladat.

A New England Journal of Medicine-ben megjelent tanulmány szerint az úgynevezett „zártláncú rendszer” hatékonyan állítja be az éjszakai vércukorszintet az 1-es típusú diabéteszben szenvedő terhes nőknél.

A szomato-mentális fejlődést meghatározó 21-es triszómiát Down-szindrómaként ismerjük. Külső jegyek alapján ismerhető fel, s bár a belső szervi eltérések megléte nem törvényszerű, bizonyos esetekben akár több tünet, működészavar együtt is előfordulhat. Jelen dolgozat a pajzsmirigyfunkció, a növekedés és a serdülés aktuális kérdéseit tárgyalja.

A patinás bostoni New England Journal of Medicinemellett más fontos orvosi folyóiratokban is tallózó NEJM Journal Watchtöbb szakterületen összegyűj­tötte az elmúlt év legnagyobb szakmai visszhangot keltő orvosi közlemé­nyeit. Most a szülészet és nőgyógyászat hírértékű újdonságait nyújtja át az OTSZ olvasóinak Dr. Nagykálnai Tamás.

BEVEZETÉS
A lymphoproliferativ kórképek közé tartozó krónikus lymphocytás leukaemia (CLL) fő klinikai jellemzője a kiérett B-lymphocyták kóros szaporulata a perifériás keringésben, a csontvelőben és a nyirokcsomókban.

GYAKORISÁG ÉS EPIDEMIOLÓGIA
A krónikus lymphocytás leukaemia (CLL) a leggyakoribb vérképzőszervi daganat a nyugati országokban, évente 4,2/100 000 eset incidenciával, amely mutató 30 fölé emelkedik 80 éves életkor felett. A diagnózis megállapításakor az életkori középérték 72 év, de a betegek mintegy 10%-a 55 év alatti. A CLL-re való hajlamnak az örökletes komponensére az érintettek családtagjainak 6–9-szeres kockázatemelkedése jellemző.

BEVEZETÉS
A felnőttek leggyakoribb leukaemia-fajtája, a krónikus lymphocytás leukaemia (CLL) daganatos sejtjeire jellemző a CD19, a CD20, a CD23, a CD5 fehérjék felszíni jelenléte, illetve a változó mértékben csökkent felszíni immunglobulin kifejeződés.